什么是神经纤维瘤病？无论是在日常生活中，还是在临床上，都是一种罕见的疾病，这给我们对这种疾病的检查和诊断带来了一定的困难，但我们必须给予更多的重视。虽然这种疾病很少见，但是随着近年来我们生活环境的改变，这种疾病的发病率也在逐年增加，这就需要我们更多的关注。

临床表现

1.皮肤症状

(1)几乎所有病例出生时皮肤上均有乳咖啡斑，形态大小不一，边缘不平整，无突出的皮肤表面，多发生于躯干未暴露部位；青春期前> 5mm(青春期后> 15mm个以上的皮肤乳咖啡斑具有较高的诊断价值，全身及腋下的雀斑也是特征之一。

(2)大而深的色素沉着提示成簇的神经纤维瘤，其位于中线提示脊髓肿瘤。

(3)皮肤纤维瘤和纤维软骨瘤好发于儿童期，主要分布于躯干和面部皮肤，也可发生于四肢。大部分是粉色的，数量从几千到几千不等。大部分是芝麻、绿豆到橘黄色大小，质软。软瘤是固定的或有蒂的，摸起来柔软有弹性；浅表神经的神经纤维瘤呈串珠状结节，可移动并引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常。丛神经纤维瘤是神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织的大量增生，导致该区域或肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性象皮肿。

2.神经症状

约50%的患者有神经系统症状，主要是中枢和周围神经肿瘤压迫所致，其次是胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形。

(1)颅内肿瘤:听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NF ⅱ的主要特征，常合并脑膜瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤、室管膜瘤、脊膜膨出和脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等。视神经、三叉神经和颅后神经均可发生，少数病例可出现精神发育迟滞、记忆障碍和癫痫发作等。

(2)椎管内肿瘤:单发或多发神经纤维瘤、脑膜瘤可发生于脊髓的任何平面，可合并脊柱畸形、脊髓肿胀、脊髓空洞症；

(3)周围神经肿瘤:周围神经均可受累，马尾容易发生。肿瘤沿神经干呈串珠状分布，如果突然长大或遭受剧烈疼痛，可能会变成恶性。

3.眼部症状

上眼睑可见纤维软骨瘤或丛状神经纤维瘤，眶内可摸到肿块和突眼，裂隙灯下可见虹膜粟粒橘黄色圆形结节，为错构瘤，又称Lisch结节，可随年龄增长而增大，是NFI的独特表现。眼底可见灰色肿瘤，视乳头前凸。神经胶质瘤会导致眼球突出和视力下降。

4.常见先天性骨发育不良

包括脊柱侧凸、脊柱前凸和脊柱后凸、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨质改变，如听神经瘤引起的内听道增大，脊神经瘤引起的椎间增大和骨质破坏；长骨、面骨、胸骨过度生长，长骨骨质增生，骨干弯曲，假关节也很常见。肿瘤可发生在肾上腺、心脏、肺、消化道和纵隔。

以上文字对这种神经纤维瘤病进行了全面客观的介绍，尤其是对其临床症状进行了详细的解释，为我们有效地预防和治疗这种疾病打下了坚实的基础，将有助于我们很好地避免这种疾病。当然，生活中也要注意定期体检，防患于未然。