王翠玲
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孩子患有戈谢病的原因是什么
发布时间：2023-01-27
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谢病是一种常染色体隐性遗传病。通常情况下，戈谢病是由遗传因素引起的，是最常见的溶酶体沉积性疾病。患者常有基因点突变，致病基因可能是错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失或基因与假基因融合等。，导致糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使糖脑苷脂大量沉积于肝、脾、骨、肺和脑组织的单核巨噬细胞，可形成典型的戈谢细胞。临床上，患者可能有多种临床症状，如肝脾肿大、骨和关节受累、皮肤鳞屑样改变或中枢神经系统和肺受累。
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