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刘薇
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知识库 亨廷顿病性痴呆有哪些预防的方法
亨廷顿病性痴呆有哪些预防的方法
发布时间：2023-01-21
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亨廷顿氏痴呆是一种遗传病。在预防方面，首先应该禁止近亲结婚。对于有生育要求的已婚女性，要尽早生育，不要变成高龄产妇，对自己和怀上的胎儿都会有危险。如果有遗传史的女性，以前生过畸形胎儿的，或者有多次流产史的，就要咨询正规医院进行产前诊断。如果不适合怀孕或者怀孕后出生的胎儿，出现缺陷的概率比较大，以免给家庭带来经济负担和生活负担。适合生育的女性也要做好怀孕准备，不要抽烟喝酒。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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亨廷顿氏痴呆几乎没有预防措施。医学上称之为慢性进行性舞蹈病。痴呆、精神障碍和舞蹈病是该病的三大特征，为常染色体显性遗传。主要侵犯大脑的基底神经节和大脑皮质，基底神经节和大脑皮质变性，通常起病缓慢，进展缓慢。这种疾病的外显率很高。如果一个病人生病了，他一半的后代都会生病，这种情况在所有种族都会发生。这种病在白种人中发病率最高，在中国也很少见。患者常表现为注意力缺陷、记忆力缺陷、认知功能障碍和智力缺陷，且呈进行性加重。至今没有有效的药物治疗，也没有很好的方法预防。对于亨廷顿舞蹈症患者的家属来说，有必要全家做一些基因检测。如果家里有类似患者，尽量劝不要生，避免孩子出生。
国红
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亨廷顿病是一种影响纹状体和大脑皮层的常染色体显性遗传病，表现为完全外显率，患病个体的后代有50%受到影响。症状通常出现在30至50岁，此时患者已经成家立业，并将疾病遗传给下一代。亨廷顿氏病的遗传特征包括早发和在连续后代中早发的趋势。早发的父系倾向更明显，这两种现象与突变的不稳定性导致亨廷顿舞蹈症有关。发病机制可能与突变蛋白的毒性有关。突变的亨廷顿基因被蛋白质分解，与泛素结合，转运到细胞核内，干扰基因转录，促进脑细胞死亡。亨廷顿基因正常功能的丧失，包括对细胞凋亡的抑制，也可能参与了该病的发病机制。
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