家族性，多见于婴幼儿，5岁以上发病率下降。眼部表现因肿瘤的起源和发展方向而异。如果肿瘤起源于视网膜内层，向玻璃体生长，就会形成肿块。临床上常表现为特殊的黄白光反射(俗称猫眼)和瞳孔后方的视力障碍，因此很多孩子就医。起源于外核层的肿瘤生长到视网膜下空间，其特征是进行性广泛视网膜脱离。眼底可见白灰色变色区域，由于凸起不明显，容易被漏诊。来自视网膜周边的弥漫性浸润性肿瘤可累及虹膜和睫状体，并产生类似于虹膜睫状体炎的症状。沿视网膜后平面扩张，伴有视网膜血管扩张，可被误认为视网膜血管瘤病。如果不及时治疗，肿瘤会继续生长，视网膜组织会被完全破坏，肿瘤细胞会堵塞前房，引起继发性青光眼。一般从肿瘤开始发展到眼压升高1年左右；青光眼持续半年左右。眼球后极的小肿瘤可引起斜视；虹膜血管破裂会导致前房积血。如果肿瘤沿着视神经或视神经鞘生长，可以扩散到大脑。比如巩膜导水管蔓延到眼眶，充满眼眶，导致眼球突出，或者形成溃烂的巨块从眼睑突出。在少数情况下，眼内炎或全眼球炎可由肿瘤坏死引起。在晚期，这些病例转移到肝脏或骨骼。5%的患儿合并其他畸形，如13号染色体长臂缺失综合征，表现为小头畸形、鼻额骨宽而突出、眼睛小、眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂、上切牙突出、下颌小、颈短且两侧有皱纹、耳朵畸形旋转、肛门闭锁或会阴瘘、拇指发育不良或缺失。有些畸形会并发视网膜母细胞瘤，包括精神发育迟滞、生长迟缓、腭裂和多指畸形。了解这些其他畸形的重要性是双重的:①如果孩子有视网膜母细胞瘤和小头畸形，要做染色体分析和检测，排除宫内感染。②如果儿科医生诊断为上述畸形和智力低下，应鉴定幼儿是否存在复杂的视网膜母细胞瘤。

瞳孔后有黄白光反射、视力下降伴斜视、不明原因前房积血、单眼瞳孔扩大或青光眼、有视网膜母细胞瘤家族史的儿童，应做双侧眼底和玻璃体的深入检查。检查适用于全身麻醉、散瞳、间接检眼镜，以查明眼内病变、巩膜凹陷和赤道前视网膜的程度。对于晚期眼内肿瘤，尤其是有复发或远处转移者，应做以下检查:

1.X线检查头颅X线片包括视神经孔。在75%的病例中发现钙化。

2.脑脊液检查检查脑脊液中是否有恶性肿瘤细胞。对于复发性眼眶肿瘤，对X线片上有头痛呕吐或视神经孔扩大的患儿尤为重要。

3.淋巴结活检如果淋巴结肿大，做淋巴结活检。

4.脑部扫描和脑电图。如果怀疑颅内扩散，将进行浓度为99 mT Co4-(99 mT锝)的脑部扫描和脑电图(EEG)。

5.骨髓穿刺检查肿瘤细胞。

6.甲胎蛋白这种疾病常使血清甲胎蛋白水平升高。肿瘤切除后会减少，再次上升说明有肿瘤复发。

7.眼眶的CT检查可以知道肿瘤在眼眶内的扩散情况，是否有侵犯视神经和骨组织的情况。