董丽娟
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慢性进行性舞蹈病会遗传吗
发布时间：2023-01-21
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慢性进行性舞蹈病是一种影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，表现为完全外显率，患病个体的后代有50%受到影响。该病的遗传特征包括早发、子代持续早发倾向、父系遗传中更明显的早发倾向，二者均与导致慢性进行性舞蹈病突变的不稳定性有关。无阳性家族史的散发病例约占所有慢性进行性舞蹈病患者的1%。虽然基因突变点已经确定，但该病的发病机制尚不清楚。关于发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢异常，进而导致细胞兴奋、毒性和凋亡。
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