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康云鹏
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知识库 遗传代谢病是什么
遗传代谢病是什么
发布时间：2023-01-27
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遗传性代谢病又称先天性代谢病，或遗传性代谢异常，既指遗传因素，也指遗传因素。

遗传代谢性疾病的发病率很低，但一旦出现遗传代谢性疾病，往往很严重，而且没有很好的治疗方法。

遗传代谢性疾病的总体定义是不能达到正常的生理效果，表现为其生理功能的丧失，或由于某些物质的异常沉积而造成神经系统、心脏、肌肉、皮肤等部位的损害。这是一种临床综合症。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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什么是遗传代谢性肝病
代谢性肝病是一种基因突变导致肝脏代谢紊乱的遗传病。遗传性代谢病是一类代谢功能缺陷的遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢性疾病、溶酶体贮积病、线粒体疾病、小分子、氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢性疾病等。遗传性代谢性疾病的病因有的是基因遗传引起的，有的是后天基因突变引起的。发病期不仅仅是新生儿，而是覆盖整个年龄阶段。遗传性代谢性疾病发病率低，后果严重。遗传因素引起的代谢性肝病通常包括血红蛋白沉积和α-1抗胰蛋白酶缺乏。遗传代谢性肝病因基因缺陷不同导致的疾病也不同，临床表现也不同，但共同的表现是:1。肝区疼痛；2.消化不良；3.弱点；4.便秘。建议患者及时到专业医院检查，确诊后对症治疗。
李晖
发布时间：2023-01-07