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王东
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知识库 特纳综合征是什么
特纳综合征是什么
发布时间:2023-01-24
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特纳综合征是一种基因突变疾病,其患者在妇科、儿科和内分泌科接受治疗。是来自母亲的单个X染色体,丢失的X染色体是父亲的精母细胞性染色体造成的,没有分离。在一定条件下,细胞中染色体组的数目或结构可以发生变化,这种变化称为染色体异常。大多数诱变的遗传因素都会导致染色体畸变。特纳综合征的临床表现为身材矮小,生殖器和第二性征不发达,一组身体发育异常。一般身高在1.5米以下,身体有多痣、眼睑下垂、耳朵低、腰背发髻、颈短而宽、颈蹼等一些特殊特征。智力发育程度不同,寿命和正常人一样。


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特纳氏综合征是什么
特纳氏综合症是一种染色体异常疾病,属于先天性卵巢发育不全的一种。在这种综合症中,极少数女性在生长发育期间或是不孕的情况下可能被确诊为特纳氏综合症。患者通常呈现身材矮小、生殖器和乳腺不发达的特征。他们整体看起来像孩子,但却具有成年人的外貌特征。患者通常具有女性的外阴,但不发育成熟,可能有阴道,但子宫未发育或不存在,肾脏也可能发育不全或存在异常。身材矮小是特纳氏综合症患者的共同特点,一般身高介于1米4至1米5之间。此外,他们还可能表现为眼睑下垂、耳朵较大、脖子较短、肢体畸形、下肢淋巴水肿以及心血管畸形。特纳氏综合症是由一组X染色体异常引起的疾病。
国红
发布时间:2023-10-16