结肠间质瘤在55-65岁人群中发病率较高，且无性别偏好。根据组织学分类，这些疾病可分为梭形细胞型、上皮样细胞型和混合型。患者病后通常没有独立症状，只有症状严重者才会出现腹痛、消化不良等症状。因此，只有结合以下医学手段才能做出诊断。

1.实验室检查

实验室中最常见的血常规检查，其重点是血细胞的数量和形状、血红蛋白的含量等。如果有疾病，这两个指标会有明显的异常。此外，结肠间质瘤患者血液中会出现钾、钠等电解质紊乱，少数会伴有消化道出血。

2.影像检查

腹部超声是检查结肠间质瘤最常用的方法，具有无创、方便、准确性高等优点。如果患者有疾病，结肠内可发现明显的肿块，内含丰富的血供，肿块与周围组织界限清楚。

3.病理检查

病理检查主要在超声或ct检查后进行，一般用于诊断已发现的结肠间质瘤的性质。可以说是考试的黄金标准。此外，免疫组化检查也有助于该病的诊断。

4.基因检查

由于结肠间质瘤主要与基因突变有关，基因检测可以做出准确的诊断，并指导后期靶向治疗的用药。这类疾病主要检测的基因位点是位于常染色体上的c-kit基因和PDGFRA基因。如果患者有疾病，这两个基因中至少有一个有结构变异。

除上述检查方法外，内镜和超声内镜也能起到辅助诊断的作用，但由于价格较高，目前并不普及。由于这些疾病的症状没有特异性，在诊断时需要注意与神经源性肿瘤和平滑肌肿瘤相鉴别。