(一)疾病的原因

外阴梅克尔细胞癌起源于-梅克尔细胞，一种表皮基底层的触觉受体细胞。

(2)发病机理

肿瘤位于表皮，侵犯真皮。或红紫色肿块，表面光滑，大小1.5 ~ 9厘米，质硬。切面呈灰色，边界不规则，有局灶性出血和坏死。

显微镜下，大小相同的圆形小细胞呈束状、巢状或片状排列，偶见菊花状簇。细胞界限不清，细胞质少，细胞核大，圆形或椭圆形，空泡状，颗粒染色质和许多核仁，有许多有丝分裂像，可见凋亡。具有典型的鳞状上皮或腺样分化。肿瘤细胞呈带状或小梁状侵入真皮，并可累及皮下脂肪组织。肿瘤间质血管丰富，血管内皮细胞团增生。外阴梅克尔细胞癌常伴有外阴上皮内瘤变VINⅲⅲ。电镜下，一些肿瘤细胞的细胞质中有明确界膜的致密神经内分泌颗粒紧密排列在细胞膜下，围绕在细胞核周围的中间丝周围。

免疫组化检查显示低分子量角蛋白(包括CK20)和神经特异性烯醇化酶(NSE)阳性。除胞浆阳性外，低分子量角蛋白多呈颗粒状阳性染色于细胞核周围。嗜铬素A(CgA)、突触素和神经丝蛋白也可呈阳性。苏等(2002)发现约95%的梅克尔细胞癌CD117阳性。S-100、HMB45、CD43和普通白细胞抗原(LCA)多为阴性。最近苏等提出检测前哨淋巴结CK20来判断淋巴结转移。

染色体1p36缺失和3p21杂合性缺失在Meckel细胞癌中很常见。Goessling等(2002)认为该肿瘤的发生可能与1p36.33上的p73肿瘤抑制基因或3p21上的RASSF1A基因的缺失有关，但GilMoreno等在1例外阴梅克尔细胞癌中未检测到K-ras、N-ras和N-myc基因和p53的过度表达。