肿瘤部位疼痛是本病的突出症状，是肿瘤组织对骨皮质的侵蚀和溶解所致。

1.痛苦。肿瘤部位不同程度的疼痛是骨肉瘤非常常见和明显的症状，主要是肿胀的肿瘤组织破坏骨皮质，刺激骨膜神经末梢所致。疼痛可以从最初的间歇性发展到几周后的持续性，疼痛的程度也可以增加。下肢疼痛会导致疼痛性跛行。

2.肿瘤发展后可出现局部肿胀，肿瘤可触及肢体疼痛处，并伴有明显压痛。甚至可以在外观上发现生长迅速的肿瘤。肿瘤表面皮肤可有温度升高和浅静脉暴露，肿瘤表面及附近软组织可有不同程度的压痛。肿瘤的硬度随骨化程度而变化。肿瘤增大，导致关节活动受限和消耗性肌肉萎缩。

3.跛行。肢体疼痛引起的避痛性跛行随着病情的进展而加重，病情稍长可出现关节活动受限和肌肉消耗性萎缩。

4.在明确诊断全身状况的情况下，孩子的全身状况也很差。一般的症状是发烧，不适，体重减轻，贫血，甚至衰竭。有些病例肿瘤生长迅速，早期出现肺转移，导致全身恶化。穿过瘤体的病理性骨折使症状更加明显。

X线检查:骨肉瘤有典型的X线表现，表现为骨质破坏和新骨形成。大多数肿瘤位于长管状骨的干骺端中心，其特征是正常小梁的丧失和边界不清的受损区域的出现。新生骨、肿瘤骨或死骨密度增加。

肿瘤侵蚀骨皮质，损伤明显，新生骨。揭开骨膜后，拉长的血管垂直于脊柱。新骨沿着血管生成，形成“阳光辐射”般的阴影。骨膜与脊柱之间形成三角形的新骨，称为“考德曼袖三角”。这种改变不是骨肉瘤所独有的，也可见于骨髓炎和尤文氏肉瘤。肿瘤晚期，X线片上可见超出骨皮质的软组织阴影，偶尔可见病理性骨折。

在某些情况下，碱性磷酸酶升高，表明肿瘤骨的成骨作用增强。

可根据临床表现和实验室及辅助检查结果进行诊断。