1.病程较长，从出现症状到就诊的时间大多在1年到数年之间，从出现症状到确诊的时间平均在8年左右。

2.多发性皮样囊肿已有报道，特别是在颅内和椎管内。并有家族性疾病。

3.伴有畸形的皮样囊肿可合并其他先天性畸形，如颈枕区颅骨畸形、颅骨裂、脊柱裂、内脏转位等。

4.症状和体征大多数患者以颅内压增高为常见症状，而位于后颅窝者可出现共济失调、行走不稳、眼球震颤等小脑损害症状。那些位于鞍区的人可能会有视觉障碍，其他症状包括癫痫、偏瘫等。皮样囊肿常伴有皮瘘，皮瘘是皮样囊肿的重要临床特征。皮瘘的瘘口可以是开放的，也可以是闭合的，也可以只有一条纤维带。皮瘘多位于中线，偶尔发生于侧卧位。最常见的颅内皮样囊肿是枕部皮瘘，其次是顶部、前额和鼻部。

皮样囊肿位置较深，不附着于表面皮肤，柔软坚韧，张力大。其基底常附着于筋膜或骨膜等深层组织，使其不能移动，且因长期受压可在局部骨面形成压痕。脂肪瘤呈扁平分叶状，位于皮下。手指沿肿瘤两侧按压局部皮肤，可出现橘皮征。

根据发病年龄和临床特点，特别是有皮瘘者可确诊，无皮瘘者可通过影像学检查确诊，但术前定性诊断困难。