1.四氮唑蓝试验(NBT)、化学发光试验和氧化酶活性测定NBT可作为CGD的筛查，也可用于筛查女性X连锁CGD携带者。化学发光试验是超氧离子产生的敏感但非特异性的指标。CGD病患者的中性粒细胞不能产生化学发光，而X连锁女性携带者只产生适量的化学发光。此外，通过流式细胞仪测定超氧离子的产生来测定氧化酶的活性。

2.中性粒细胞杀菌功能试验测定中性粒细胞对过氧化氢酶阳性细菌如金黄色葡萄球菌或大肠杆菌的杀菌能力，可作为诊断CGD的初步筛选试验。

3.CGD类型的差异基因分析发现，突变或缺失可以诊断CGD，并可以知道CGD的不同类型。

4.产前诊断目前采用分子杂交、PCR和限制性片段多态性分析(RFLP)等分子生物学方法分析胎儿DNA，可用于CGD的产前诊断。

5其他白细胞计数可能因感染而升高；但由于缺乏NADP氧化酶活性，不能产生过氧化氢、过氧化物等活性氧。其他粒细胞蛋白(如细胞色素b245)也可能缺乏。贫血常见，骨髓涂片可见深蓝色组织细胞。

根据临床表现、症状、体征，选择做心电图、b超、X线、生化等检查。