(一)疾病的原因

视网膜母细胞瘤的病因不明。个体遗传性视网膜母细胞瘤的危险因素是老年父母。，1990)和父亲在金属工厂的就业(Buninetal。, 1990).约1/10的单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，因此其下一代单侧病变的风险为1/20。

(2)发病机理

尽管视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争议，但最近的研究表明它起源于神经上皮，可归类为原始神经外胚层肿瘤(PNETs)。肿瘤通常发生在视网膜的后部。肿瘤细胞小而圆，胞浆少而密，常形成玫瑰花结。

里斯-埃尔斯沃斯的肿瘤分期如下:

ⅰ期:预后很好，单发或多发，肿瘤小于4个盘直径(盘直径= 1.5 ~ 1.75 mm)，位于赤道或赤道后。

ⅱ期:预后良好，单发或多发肿瘤，直径4 ~ 10个圆盘，位于赤道或赤道后。

ⅲ期:预后不确定，病灶位于赤道前方；单个肿瘤直径大于10个圆盘，位于赤道后方。

ⅳ期:预后差，多发肿瘤，有的直径大于10个椎间盘；任何损伤都会扩散到视网膜的锯齿线。

ⅴ期:预后很差，巨大肿瘤侵犯视网膜一半以上；玻璃体植入物。

如果一个巨大的肿瘤扩散到脉络膜，它可以扩散血液。如果肿瘤穿透筛板，可沿视神经侵犯中枢神经系统。由于这类肿瘤很少发生转移，有效视力往往可以因为原发肿瘤而得以保留。