1.血象外周血白细胞明显增多，慢性期外周血白细胞可达(20 ~ 300) × 109/L，分类上有不同成熟阶段的粒细胞，粒细胞加早幼粒细胞。

2.骨髓增生旺盛或极度增生。粒红比可达15 ∶ 1 ~ 20 ∶ 1，且在粒系各阶段比例增加。慢性期原虫加早幼粒细胞百分比≤10%，嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多，巨核细胞可达数百个/个。随着病情的恶化，原虫加早幼粒细胞的百分比逐渐增加。在疾病晚期或急性期，红系明显受到抑制，巨核细胞减少，血小板也相应减少。偶尔有异常细胞和Pelger-Hüet。少数患者合并Alder-Reilly异常，提示预后不良。CML常继发于不同程度的骨髓纤维化，导致骨髓抽吸。CML患者应做骨髓活检，以确定骨髓纤维化程度。或者血液骨髓细胞中碱性磷酸酶的减少或消失是CML的特征之一。

3.细胞化学和生物化学

(1)90%的患者中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性明显降低，评分降低或染色阴性。但是，老年人的午睡活动可以增加。

(2)血浆叶酸活性显著降低，血清维生素B12水平升高，氰钴胺素ⅰ和ⅱ比值发生变化。外周血清溶菌酶活性升高，有溶菌酶尿。后者的患者通常预后不良。外周血嗜碱性粒细胞增多，血组胺升高。血清尿酸可能中度升高，可能出现痛风，但尿酸性肾病少见。血清白蛋白正常，丙种球蛋白中度升高，但很少见到单克隆免疫球蛋白峰。

(3)慢性粒细胞白血病慢性期、加速期和急性期血清乳酸脱氢酶(LDH)升高，尤其是LDH-3同工酶升高。阳性率高达75% ~ 100%，而缓解期阳性率仅为13%。本实验可作为CML患者疾病活动性和肿瘤负荷的观察指标。

4.染色体检查85% ~ 94%的CML患者有Ph染色体。No和Hungerford首先描述了这种异常，并将其命名为Ph染色体。染色体Ph是22号染色体长臂的易位，90%是向9号染色体长臂[t(9q；2q-)]，剩下的10%的患者可以易位到任何其他染色体上，大部分是2、10、13、17、19、21号染色体。

因此，Ph染色体的关键是22号染色体长臂的缺失或缩短。染色体Ph不存在于体细胞中，只存在于分裂的骨髓细胞中。这一现象表明CML是由多能造血干细胞变异而来的。在CML的过程中，可能会出现其他异常，如8号染色体上的三体(8)，17号染色体长臂上的额外Ph染色体或等臂染色体等。

5.bcr/abl融合基因检测bcr/abl融合基因可在Ph染色体阳性患者中检出。染色体Ph的本质是正常位于9号染色体上的C-abl原癌基因在外显子2的5’端断裂，易位到22号染色体上未知基因bcr(断点簇区)的外显子2或外显子3的3’端(M-bcr)。在断裂处，C-abl和M-bcr拼接成一个新的嵌合体原因，即bcr/abl基因。编码的蛋白质是P210。P210比C-abl编码的P145具有更强的酪氨酸激酶(PTK)活性，可以在体外转化造血细胞，诱导CML。因此，bcr/abl嵌合基因的形成是CML的关键环节。

少数患者Ph染色体阴性，bcr/abl融合基因也存在。一般来说，CML患者只要有bcr/abl融合基因，不管有没有Ph染色体，都可以归为Ph () CML。

X线检查:骨X线检查在大多数患者中是正常的，即使是有明显骨痛和关节痛的患者。少数患者可见单发或多发溶骨性改变，与白血病的浸润破坏有关。溶骨性区域活检可见明显的粒细胞增生，较大的溶骨性改变提示患者会有突变的可能。