(一)疾病的原因

认为大部分脑静脉畸形是先天性疾病，起源于正常胚胎发育障碍。妊娠第45天，端脑出现许多被称为“静脉水母头”的结构，由扩张的中央静脉和许多细小的深髓静脉组成。在妊娠90天时，这些静脉结构发展成浅静脉系统和深静脉系统。如果静脉的正常发育受阻，静脉引流的早期形式就会保留。还认为发育中的皮质静脉系统被部分阻断，导致髓静脉代偿性扩张。脑静脉畸形常伴有海绵状血管瘤或其他血管畸形，提示局部血流量增加等血流动力学改变可能诱发静脉畸形。无论是先天的还是后天的，大多数人都认为脑静脉畸形是脑静脉系统正常的代偿性变异，而不是病理性改变。

(2)发病机理

脑静脉畸形主要位于大脑半球或小脑半球。约70%的病灶位于天幕，以额叶最常见，占40%，小脑半球病灶占27%，顶叶或枕叶病灶占15%，基底神经节和丘脑占11%。病变主要位于皮质下的白质，常伴有AVM、海绵状血管瘤或面部血管瘤。

脑静脉畸形由许多异常扩张的髓静脉汇合成一条中央引流静脉干，呈蜘蛛状。髓静脉多起源于室周区，中央引流静脉干引流至大脑浅静脉系统或深部室管膜静脉系统。幕下病变大多直接引流至硬脑膜窦。中央引流静脉的主干比正常静脉粗。显微镜下可见异常血管为静脉，管壁内少有光滑有弹性的组织，管壁也可变得透明增厚。正常的脑组织分散在血管中。病灶内无异常动脉，极少血栓、出血或钙化，血管间脑组织正常。这些特征明显不同于其他脑血管畸形，如AVM、海绵状血管瘤和毛细血管扩张症。

目前大多数学者认为脑静脉畸形是先天性正常引流静脉异常改变所致。支持这一观点的证据如下:①此病见于婴幼儿；②解剖上，肿瘤部位没有其他正常的引流静脉；③术中切除病灶时，相应引流区的脑组织立即充血肿胀。