胃肠道间质瘤多起源于Cajal间质细胞的软组织肉瘤，有良心和恶性两大类，其中良性肿瘤居多。这类肿瘤大多无明显症状，只有少数患者会有局部压迫感，并伴有食欲不佳和上腹部不适。所以早期容易被忽视，延误病情。如果想及时确诊，可以采取以下检查方法。

1.实验室检查

实验室检查关注患者的血常规、肝肾功能、电解质、便、尿。如果患者患有胃肠道间质瘤，血细胞的数量和形态会明显异常，血液中的钠、钾离子会失衡。另外，少数患者大便检查会发现潜血。

2.影像检查

上消化道X线检查由于特异性低，一般只作为筛查胃肠道间质瘤的基础检查，需要超声检查才能获得更准确的结果。这种检查可以清楚地观察患者体内是否有肿瘤，以及肿瘤的形态、大小和与周围组织的关系。

3.内镜检查

内镜分为常规内镜和超声内镜。其中，常规内镜检查主要用于确定胃肠道间质瘤的具体位置和肿瘤表面是否有出血。内镜超声用于准确定位肿瘤，检查的同时可取出部分病变组织进行活检。

4.基因检查

因为胃肠间质瘤的发病与基因突变有直接关系，所以基因检查有助于疾病的诊断。主要通过这种方式检查C-kit基因和PDGFRA基因，大多数患者至少会有一种基因异常。

除了以上常见的检查方法外，病理检查、磁共振成像、超声检查对疾病的诊断也有一定的意义。由于胃肠道间质瘤症状不明显，在诊断时一定要注意与平滑肌肿瘤、神经源性肿瘤相鉴别。