活检:因为肿瘤起源于平滑肌层，所以取材必须达到一定深度，而且要从多处取材。有时很难区分良性和恶性。

1.由于大肠平滑肌肉瘤通常发生在直肠，直肠指检在提供诊断线索方面具有重要意义。常可触及圆形或椭圆形肿块，质韧如橡胶，流动性差，粘膜光滑。当粘膜受到侵犯并出现溃疡时，很难与癌症相鉴别。

2.气钡双重造影显示充盈缺损，管腔狭窄，黏膜无改变。当肿瘤侵犯粘膜时，可出现龛影，与溃疡癌难以鉴别。

3.纤维结肠镜显示黏膜下占位性改变，肠腔显示外压改变。

4.直肠内超声和腹/盆腔CT检查有助于该病的诊断，并对确定手术方式有一定意义。