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范书英
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知识库 肺囊性纤维化的检查项目有哪些
肺囊性纤维化的检查项目有哪些
发布时间:2023-01-22
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肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传的先天性疾病,可导致外分泌腺功能障碍。怀疑需要改进的检查项目如下:

一、汗液中氯化钠含量的检测,氯化钠含量升高是本病的特征。如儿童汗液中氯离子含量高于60mmol/L,成人汗液中氯离子含量高于70mmol/L,钠离子含量高于80mmol/L,可排除肾上腺功能不全等假阳性原因,对本病有较大的诊断意义。

二、鼻甲电位差实验,当汗液氯化钠试验不能确定时,此试验为最佳确认方法。

3.基因实验。DNA分析可以为该病的诊断提供直接证据,但存在大量的基因突变,因此该检测不能作为初步诊断的首选。


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