(一)疾病的原因

淋巴组织先天性畸形。胚胎时，颈内静脉与锁骨下静脉交界处扩张，形成囊腔，称为颈囊。淋巴系统的一部分是从宫颈囊发育而来的。在胚胎发育过程中，如果丢失了一部分淋巴组织，仍保持胚胎期的性质，继续发育扩大，呈现多房囊状，有淋巴和内皮，形成囊状水瘤。

(2)发病机理

胚胎静脉丛中的中胚层在形成原始淋巴囊时结构错误，使原始淋巴囊无法与静脉系统沟通，从而导致淋巴系统的循环障碍。在胚胎期，静脉丛中的中胚层间隙融合形成一个大的原始淋巴囊，引流入中央静脉系统，然后淋巴囊逐渐退化或发育成与静脉平行的淋巴系统。如果原始淋巴囊不与静脉系统相连，就会发生囊性淋巴管瘤。

囊性淋巴管瘤是最常见的发生在颈部，因为最早和最大的颈部淋巴囊。大多数淋巴管瘤和血管瘤在出生时就已经存在。其实它们是一种先天性发育畸形，属于错构瘤，是肿瘤和畸形的交界性病变。有学者认为，囊性淋巴管瘤可以长到原来未受累的部分，也有人观察到肿瘤边缘有新组织形成，认为是真瘤。而淋巴管瘤的“侵润生长”不过是由于已有淋巴管的机化或栓塞，导致淋巴积聚，形成淋巴囊肿，使混在受累组织内的淋巴管扩张。不是增生性侵袭性病变，只是淋巴畸形。目前大多数学者认为是淋巴畸形。因为淋巴管出口堵塞，向近端扩张，然后炎症或出血使堵塞进一步加重。虽然大约60%的淋巴管瘤是在5岁以下的人身上发现的，但相当一部分是在成年期出现的。

组织病理学显示囊性淋巴管瘤包含薄壁大淋巴囊和内皮细胞。液囊通常是多室的，内含淡黄色水样液体。有时可见平滑肌。通常位于真皮深层，也可延伸至皮下组织或下部肌肉结构。