张妮
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戈谢病是什么原因引起的
发布时间：2023-01-27
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谢病是最常见的溶酶体沉积性疾病之一。是隐性遗传病，所以戈谢病的根本原因是常染色体隐性遗传。谢氏病又称葡萄糖脑苷脂病，主要由基因点突变引起。患者可能有错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失或基因与假基因融合等。它能降低葡萄糖脑苷脂酶的催化作用和稳定性，使葡萄糖脑苷脂大量积聚在肝、脾、骨、肺和脑的单核-巨噬细胞中，形成典型的戈谢细胞。临床上，患者可出现多种临床症状，如生长发育落后、肝脾肿大、皮肤鱼鳞病样改变、中枢神经系统意识改变、语言障碍等。
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