施爱群
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结节性硬化病是显性遗传性疾病吗
发布时间：2023-01-21
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病。该病主要临床表现为癫痫发作、面部皮脂腺腺瘤和智力低下。其症状如下:1。皮肤症状，皮肤损伤是最常见的，往往是主要的诊断依据。约90%的患者患有皮脂腺腺瘤。通常在二至五岁时发现，可见于两颊、下颚、前额、眼睑及鼻子，对称分布为淡红色或红褐色、坚硬的蜡状丘疹，依其可自行消退，大小可从针尖至蚕豆大小不等。2.癫痫发作和精神发育迟滞是这种疾病的特征。癫痫发作可以表现为任何一种发作形式，60%的患者在两到三岁时出现智力低下。
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