(一)疾病的原因

阴道黑色素瘤被认为是来自阴道粘膜的黑素细胞，由胚胎中的神经嵴细胞进化而来。3%的成年女性阴道粘膜中可发现黑素细胞。黑素细胞在从神经嵴向表皮迁移的过程中丢失在阴道粘膜中，这些异位的黑素细胞将成为阴道黑色素瘤发展的来源。

(2)发病机理

阴道黑色素瘤主要有三种生长方式:浅表播散型、结节型和雀斑型。根据形态学，黑色素瘤细胞可分为痣样细胞、上皮细胞、梭形细胞或混合细胞。肿瘤细胞或者扩散或者聚集成堆，并且一些可能侵犯粘膜上皮。肿瘤细胞形态多样，细胞核大，核仁明显，核分裂不典型，有巨细胞。细胞质中可见深棕色色素颗粒。对于非色素性肿瘤，丰塔纳染色、S-100和HMB-45组织化学染色有助于诊断。偶尔可见阴道内恶性黑色素瘤细胞的交界性活动，提示为原发性阴道粘膜肿瘤。