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知识库 皮肌炎与多发性肌炎应该做哪些检查?
皮肌炎与多发性肌炎应该做哪些检查?
发布时间:2023-01-24
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1.肌炎活动期血清肌酸激酶(CK)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、醛缩酶(ALD)升高,其中CK的敏感性最高,可在发病早期升高,在病情开始稳定、临床症状未改善时降低。它还具有相对特异性,对诊断、指导治疗和估计预后具有重要意义。由于95%以上的CK来自骨骼肌,CK-MM是CK最重要的成分,因此在诊断DM/PM时不需要加入同工酶。同工酶CK-MB也可增高,但当CK-MB/总CK>80ng/U时,应怀疑心肌受累。当怀疑平滑肌受累时,测量CK-BB。上述酶的升高有时与肌肉病变程度一致,疾病控制后酶的测定值下降。因为DM/PM可伴有肝损害,治疗后,如果CK降低但其他酶无明显变化,应具体分析,不能认为治疗无效。LDH在所有肌酶中恢复最慢,但在临床症状明显改善,其他实验室指标恢复正常时,仍高于正常。

2.尿肌酸和肌酐。正常情况下,24h尿中肌酸含量小于200mg[4mg/(kg·d)]。当肌肉发生病变时,肌肉细胞不能有效地从血液中摄取肌酸并转化为肌酐,于是尿液中肌酸的量增加,肌酐减少。生理性肌酸尿可发生在发育期、月经期及部分老年人,但很少超过4mg/(kg·d),肌酐不会下降(尿肌酸/肌酸肌酐≥0.1,有助于诊断)。尿肌酸、肌酐的异常可先于肌酶出现,对本病的诊断和疗效观察有意义。这种变化在部分慢性肌炎和局灶性肌炎患者中并不明显。

3.DM/PM的自身抗体可分为三类,其中与DM/PM诊断相关的自身抗体特异性高,但敏感性差,检出率低。

(1)与DM/PM诊断相关的自身抗体:

①抗Jo-1抗体:该抗体又称PL-1抗体,其抗原为组氨酰tRNA合成酶,存在于细胞质中,也是可提取核抗原(ENA)的成分之一,分子量为55kD。该抗体对肌炎具有高度特异性,肌炎在PM中很常见。个体报告阳性率可达45%,DM约5%。实际检出率并没有那么高。JDM和肿瘤患者一般没有这种抗体,非肌炎患者也没有发现抗Jo-1抗体,所以这种抗体可以称为PM的“标记抗体”。抗体阳性患者常伴有肺间质病变,部分患者肺部病变可能比肌肉病变重得多。Jo-1抗体可能出现在间质性肺炎之前(见“Jo-1综合征”)。

②抗Mi2抗体:Mi2抗原是一种存在于细胞核浆中的核蛋白复合物,可从小牛胸腺中提取。该蛋白的分子量为218kD,由12号染色体编码。其结构属于解旋酶家族。抗Mi2抗体阳性率在15% ~ 35%的DM和5% ~ 9%的PM患者中最高。抗Mi2抗体阳性患者对治疗反应良好,预后良好。Mi-2抗体在患有肿瘤的糖尿病和JDM中是罕见的。

③抗PL7和PL12抗体:PL7为苏氨酰tRNA合成酶,PL12为丙氨酰tRNA合成酶。两种抗原都存在于细胞质中,并在tRNA装配苏氨酸或丙氨酸中起作用。PL7的分子量为80kD,PL12的分子量为100kD。抗PL7和PL12抗体与间质性肺炎和PM有关,阳性率只有5%左右。诊断间质性肺炎和PM的特异性很高,但敏感性很差。

(2)与DM/PM重叠综合征诊断相关的自身抗体:

①抗PM-Scl抗体:该抗体又称抗PM-1抗体。PM-Scl抗原位于核仁的颗粒部分,由至少10种分子量为20 ~ 100 kD的多肽组成。其中75kD和100kD是抗原活性最强的多肽,100kD多肽与丝氨酸和苏氨酸蛋白激酶具有相同的氨基酸序列。抗PM-Scl抗体多出现在PM和硬皮病的重叠综合征中,报道的阳性率可达24%。也可单独出现在PM或系统性硬皮病中,阳性率分别为8%和2% ~ 5%。PM-Scl抗体阳性的硬皮病患者比PM-Scl抗体阴性者更易出现皮肤钙沉积和关节炎,预后良好,几乎没有内脏损害。10年生存率100%。

②抗Ku抗体:该抗体又称抗p70/p80抗体。Ku抗原是一种结合在DNA链末端的蛋白,位于间期细胞的细胞核和核仁中,由66kD和86kD蛋白组成。这两种蛋白质形成一种与DNA结合的异二聚体,并可能在转录、DNA复制和细胞增殖中起作用。据日本学者报道,日本PM和系统性硬皮病OLS中抗Ku抗体阳性率为26%,特异性为99%,因此Ku是OLS的“标记抗体”。抗体阳性的OLS患者预后良好。但其他民族就不是这样了。例如,美国学者报道抗Ku抗体多出现在SLE中,阳性率为19%。系统性硬皮病为14%;而OLS是否定的;抗体阳性与否与SIE或硬皮病的临床症状无关。大约89%的抗Ku抗体与HLA-DQw1相关,并且这些抗体中的大多数与抗Sm抗体同时出现。抗Ku抗体也出现在23%的原发性肺动脉高压患者中。抗ku抗体阳性的原发性肺动脉高压易发生雷诺现象、抗核抗体阳性和肺血管炎。

③抗SS-A(Ro)和SS-R(La)抗体(见干燥综合征):约8%的DM/PM患者可能存在抗SS-A或SS-B抗体,多与SS或SLE重叠。

(3)与DM/PM诊断无关的自身抗体:

①抗肌肉成分抗体:抗肌肉成分抗体包括抗肌红蛋白、肌球蛋白、肌钙蛋白、原肌球蛋白等抗体。各种抗肌成分抗体更容易出现在DM/PM血清中。如PM中抗肌红蛋白抗体阳性率可达71%,抗肌球蛋白抗体阳性率可达90%。但是其他疾病也有这样的抗体,缺乏特异性。

②类风湿因子(RF): RF也可呈阳性,但滴度不高。RF阳性的人容易出现晨僵。

③抗核抗体:少数(约15%)DM/PM患者可检测到免疫荧光抗核抗体(IFANA)和抗RNP抗体(见“红斑狼疮”一节)。

4.肌电图70%以上的患者肌电图异常,表现为肌源性改变。由于各组肌肉受累程度不同,应同时检测3块以上的上下肢肌肉。四肢肌电图正常时可检查椎旁肌。肌电图只能作为辅助诊断,特别有助于与神经源性肌无力鉴别。比如神经肌炎的肌电图显示感觉神经和运动神经传导时间延长。

5.影像学国外很多学者尝试用磁共振成像、超声影像、同位素方法来诊断肌肉疾病,其中MRI对肌肉活检定位和从纵向观察治疗效果肯定有帮助。

6.其他血沉在疾病活动期迅速升高,可作为判断疾病活动与否和观察疗效的指标。外周血可有轻度贫血和白细胞增多,特别是JDM白细胞增多,主要是中性粒细胞。

组织病理学:肌肉的病理变化对诊断很重要。应选择症状明显的肌肉进行活检。一般近端肌肉是三角肌或股四头肌。外周和间质炎症浸润,多为淋巴细胞、巨噬细胞和浆细胞。肌肉肿胀,横纹消失,细胞质透明,不同程度变性。严重者肌纤维断裂,吞食。后期肌纤维结构消失,被结缔组织取代。部分病例有明显的血管炎性改变,如血管壁水肿坏死,内膜增厚,管腔狭窄,甚至栓塞。

糖尿病皮肤组织学改变无特异性,结合临床表现对诊断有参考意义。


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