1.镰状细胞病的临床特征。

(1)纯合型镰状细胞病:溶血性贫血伴轻度黄疸。闭塞危象是一个突出的表现，常引起躯干和四肢的剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节和肌肉疼痛，尤其是掌骨、副骨和指骨梗死。感染、脱水、缺氧和酸中毒是原因。和内脏性脑梗死有相应的症状和体征。

(2)杂合性镰状细胞病:通常无症状，无溶血性贫血，故又称镰状细胞倾向。微循环障碍只有在严重缺氧的情况下才会发生，主要是肾髓质的直血管，因为这个地方有显著的高渗性，使红细胞容易脱水。此外，低氧分压和低pH值的生理特点导致红细胞的镰状变化，肾髓质血流停滞，甚至血管闭塞。严重者可出现肾乳头坏死。

2.镰状细胞肾病的临床特征。大多数镰状细胞性贫血或有镰状细胞倾向的患者没有明显的肾脏疾病临床表现，但少数患者确有肾乳头坏死和尿浓缩功能障碍。

(1)血尿:可出现纯合子或杂合子血尿。血尿是肾损害最常见的表现，可以是肉眼血尿，但主要是镜下血尿。可能由肾髓质和乳头微小坏死，或肾小球性血尿引起。

(2)肾病综合征:镰状细胞病可出现典型的肾病综合征，可分为微小病变、系膜增生、膜增生和局灶性肾小球硬化。在肾小球膜区域和上皮细胞中可以发现铁沉积。

(3)肾小管功能不全:在镰状细胞贫血患者中，肾小管病变较为常见，早期可导致肾脏浓缩功能下降，继而出现浓缩和稀释能力下降，导致尿液等渗。在早期，这种疾病是可逆的。后期由于慢性缺血，肾髓质受到不可逆的损伤，导致永久性多尿、夜尿等尿浓缩功能障碍。可发生远端肾小管酸中毒，大多不完全。

(4)高尿酸血症:本病红细胞代谢高于正常人6 ~ 8倍，尿酸产生过量，但其清除率增加，故不会发生痛风性关节炎。

(5)肾功能衰竭:本病可因肾血管闭塞和急性血管内溶血引起急性肾功能衰竭。由于肾小球病变和多发性镰状细胞危象发作，18%的患者可发展到慢性肾衰竭的末期。

主要诊断依据:

1.贫血的Hb通常为70 ~ 80g/L，为溶血性贫血。躯干或四肢阵发性剧烈疼痛的患者应怀疑本病。网织红细胞往往达到10%。

2.红细胞镰状细胞试验呈阳性。将患者的血液与焦亚硫酸钠溶液混合，使血液脱氧诱导红细胞镰状细胞，显微镜下可见镰状细胞。或血红蛋白溶解试验，向上述混合溶液中加入磷酸盐溶液，使正常血红蛋白溶解而不沉淀；异常血红蛋白溶解度低，导致浑浊沉淀。

3.血红蛋白电泳出现异常血红蛋白。

4.血红蛋白电泳显示大量HbS，镰状细胞形成试验阳性诊断显示镰状细胞倾向，镰状细胞病，伴有血尿、蛋白尿、低渗多尿、肾病综合征、肾盂肾炎、肾小管功能障碍、急慢性肾功能衰竭等肾损害表现，即可确诊该病。