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康云鹏
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知识库 苯丙酮尿症如何遗传
苯丙酮尿症如何遗传
发布时间:2023-01-17
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最近我陪我哥的儿子去看医生的时候,听说了一种病叫苯丙酮尿症。刚开始看的时候觉得很吃力,之前也没接触过这类作品,所以觉得很疑惑,但是又不好意思多问,就让这个作品停了下来。但我自己也有疑问,就去网上看看。但是我还是觉得很怀疑,因为网上的资料比较混乱。即如何做苯丙酮尿症的产前筛查。

1、

新生儿出生后三天,抽取血样检查血液苯丙氨酸浓度。如果苯丙氨酸升高,则需要进一步诊断。确诊后进行有效治疗,使血苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常,从而预防疾病的发生。

2、

产前诊断。当母亲再次怀孕16 ~ 20周时,抽取羊水,看羊水中胎儿细胞是否存在致病基因的突变位点。如果是,就由爸爸妈妈来决定是否留下宝宝,从而达到防止苯丙酮尿症患儿出生的目的。

3、

预防近亲结婚,推广遗传咨询,对携带者进行基因检查和产前诊断,也是预防苯丙酮尿症患儿出生的方法。发起母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者和氯化铁尿布,做到早发现早治疗,预防儿童智力低下。

由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一,所以不可能增加或减少。所以如果孩子得了这种病,一定要及时治疗,否则会耽误病情。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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