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徐艳娟
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知识库 小儿假肥大型肌营养不良如何预防
小儿假肥大型肌营养不良如何预防
发布时间:2023-01-17
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我身边就有一个真实的案例。我同事的孩子患有杜氏肌营养不良症。四岁之前,孩子没有任何症状,但是四岁之后,他慢慢发现自己的一举一动都和其他孩子不一样,尤其是走路。这孩子走路像鸭子一样,连跑步都变得困难。后来去医院检查,才知道自己得了这个病。医生说这种病是先天性的,以预防为主。

1、

这种病是遗传病。首先要做的是检查夫妻双方是否是这种疾病的携带者。检查方法包括:家系调查、血清酶活性测定、肌电图和肌肉活检。

2、

如果怀孕了,还是可以确定自己是不是这个病的孩子。可以取胎盘血清做CPK测定。如果升高明显,或者PCR检测病理基因阳性,那么怀孕的夫妻就要做好保留这个宝宝的准备了。

3、

如果宝宝已经出生,还是可以尽早发现孩子有这个病的,新生儿筛查就可以做了。一般最好在出生后6 ~ 10周测定CPK活性。


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