(一)疾病的原因

生殖细胞肿瘤可发生在原生殖腺的任何部位，移位正常或异常。正常性腺的迁移往往发生在身体的中轴线上，所以除了初级卵巢和睾丸外，大多数生殖细胞肿瘤都发生在中线。原因尚不清楚。

(2)发病机理

1.生殖细胞肿瘤的组织起源。胚胎发育第4周，卵黄囊区可见无性别差异的未分化胚胎性腺。之后，原生殖腺从卵黄囊移至腹膜后生殖嵴，受性染色体信息的指令调控发育为卵巢或睾丸，逐渐分别下行至盆腔和阴囊。原始性腺可向松果体、纵隔、腹膜后、骶尾部等移动。因此，生殖细胞肿瘤可发生在原生殖腺的任何部位，位移正常或异常。除了原发性卵巢和睾丸肿瘤，大多数生殖细胞肿瘤发生在中线。生殖细胞肿瘤的组织来源如图1所示。

2.组织学分类儿童性腺和性腺外生殖细胞肿瘤的组织学分类如下。

(1)初级子房:

①生殖细胞:无性生殖细胞；内胚层窦瘤(卵黄囊瘤)；畸胎瘤(成熟、未成熟、恶性)；胚胎癌；恶性混合生殖细胞肿瘤；多母细胞瘤；绒毛膜癌；性腺母细胞瘤。

②非生殖细胞:上皮性肿瘤；性索间质肿瘤。

(2)初级睾丸:

①生殖细胞:内胚窦瘤(卵黄囊瘤)；畸胎瘤(成熟、未成熟、恶性)；胚胎癌；性腺母细胞瘤；例如其他恶性混合生殖细胞肿瘤、精原细胞瘤和绒毛膜癌。

②非生殖细胞性:性索间质肿瘤。

(3)性腺外生殖细胞肿瘤:畸胎瘤(骶尾部、纵隔、腹膜后、松果体等。):/-卵黄囊瘤成分；/-胚胎癌成分。

3.病理特征

(1)不同部位的生殖细胞肿瘤病理一致:同一类型的生殖细胞肿瘤在性腺不同部位和性腺外具有相同的病理形态。

(2)既有良性成分又有恶性成分:一个肿瘤可以同时包含良性成分和恶性成分，其恶性成分决定了其临床特征。同一肿瘤的不同部位具有不同的细胞成分，因此需要多层次的病理切片以避免诊断错误。