胚胎型横纹肌肉瘤多发生于阴道前壁，有时无法确定病变的确切位置。肿瘤初期表现为直径2 ~ 3 mm的小乳头，或阴道皱襞内小结节状增生，继续发展为葡萄状肿块，有或无蒂，有时直径可达3cm。肿瘤从上皮下面开始生长，从一个中心或多个中心开始，不断生长扩张，使阴道粘膜扩张形成空腔。葡萄状组织通过阴道黏膜向阴道突出，使阴道逐渐扩张，肿瘤充满整个阴道，突出阴道口。少数病例中，肿块突出并覆盖外生殖器。

主要症状是阴道肿块突出，阴道出血。有时在婴儿洗澡或换尿布时偶尔发现，有时在孩子咳嗽、哭闹时，由于腹压增加，肿瘤从阴道排出。当肿瘤出现时，一般没有疼痛。如果阴道前壁的病变继续向盆腔器官浸润，会累及尿道和膀胱，出现尿频、尿潴留、肾积水等症状。当肿瘤发展到晚期时，与其他恶性肿瘤一样，出现食欲不振、体重减轻、恶心、呕吐、脱水、低热等现象。，最后往往因恶病质、呼吸衰竭或尿毒症而死亡。如果肿块向上延伸至盆腔，可触及盆腔内的肿块，有时会出现腹部肿大伴腹水。如果肿瘤转移到淋巴结，两腹股沟常触及肿大淋巴结，或出现肺转移症状。

阴道胚胎型横纹肌肉瘤主要局部转移，但也有经血液转移至肺部，部分转移至脊柱和顶骨。肿瘤的发生始于阴道前壁，逐渐浸润到邻近器官或周围组织，特别是尿道、膀胱后壁、膀胱阴道隔等。阴道隔组织疏松，对肿瘤穿透无抵抗力。报告了15例尸检结果。一半患者的肿瘤局限于骨盆生长。梅奥医院报告了7例死于广泛转移的患者。尸检证实所有患者均有急性或慢性肾积水，其中腹股沟淋巴结远处转移3例，肺转移3例，骨转移1例。肿瘤从阴道壁转移到阴道后部是很罕见的。因为直肠阴道隔是坚固的，所以它对晚期肿瘤的入侵具有保护性屏障。即使是直肠转移也不是直接侵犯阴道壁，而是先侵犯直肠侧窝和阴道，再到达直肠。直肠转移很少见。

根据临床表现和病理特征一般不难诊断，但在临床上不易早期诊断。当发现孩子阴道有肿块时，往往相当大，甚至有破坏性的浸润或转移。有时候病理检查看似良性，往往会被误解为良性肿瘤。学者认为嗜酸性胞浆内有纵横交错的横纹肌纤维，是横纹肌肉瘤诊断的主要依据。但实际中很难发现这种纹状结构，主要是因为肿瘤细胞少，结构稀疏。电镜有助于确认横纹肌结构的外观，组织切片中未成熟细胞的存在对诊断更为重要。