先天性免疫缺陷的诊断需要结合临床表现、病史、体格检查、免疫功能检查等一些具体结果综合判断。

临床表现极其复杂，但有一些共同的特点，如反复感染、易患肿瘤或自身免疫性疾病等。

病史方面，需要判断既往是否有感染的危险因素或继发免疫缺陷的疾病，家族史尤为重要。

体检包括皮疹、疱疹、脓疱病、湿疹、瘀斑、脱发或毛细血管扩张等。，可以作为体检，体检注意事项可以作为辅助判断。

实验室检查包括人工白细胞分类、免疫球蛋白水平定量检测、抗体效价检测、血细胞计数等。如果免疫系统受损，病原体抗体检测阳性，血常规白细胞计数升高，免疫基因检测阳性，可以帮助诊断先天性免疫缺陷。

免疫缺陷疾病大致可分为原发性免疫缺陷和继发性免疫缺陷。原发性免疫缺陷，基本与遗传有关；继发性免疫缺陷又称获得性免疫缺陷，可发生于任何年龄，一般与感染和原发性免疫相关疾病有关。