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赖氏综合症是一种罕见的疾病,主要影响儿童,我们可能对它不熟悉。但该病发生后,主要是引起脑水肿和肝功能异常,所以我们有必要对该病有所了解。所以,下面我们和大家分享一下该病的症状,希望对你有用。
这种疾病以呼吸道感染或轻微胃肠功能紊乱的症状开始,因此前驱期可有发热、咳嗽、流鼻涕、咽痛、皮肤疱疹或腹泻。这一时期通常持续3 ~ 5天,有时持续2 ~ 3周。经过几个小时到几天的无症状间歇期,进入极期。严重呕吐表明脑病的发作。脑病的典型临床表现是严重呕吐后迅速进入高度兴奋状态,情绪激动,呈现中毒性谵妄,并伴有发热、多汗、心动过速、呼吸急促、瞳孔散大等交感神经兴奋。没有脑膜或局灶性神经障碍。脑病的严重程度和进展速度因人而异,差异很大。轻者临床上看不到明显的中枢神经系统症状,怀疑这种症状只是因为肝功能不全。严重者反复呕吐数小时后,人很快陷入昏迷。大约一半的患者可能有轻度至中度的肝肿大,但没有黄疸或出血倾向。
雷氏综合征的分级标准由Huttenlocher于1972年首次提出,Devivo于1984年稍作修改。现在它分为五个等级:
0级:临床表现为无神经系统症状,但肝功能异常。
1级:恍惚,嗜睡,定向障碍,健忘症。呕吐肝功能异常。
2级:激越性谵妄、昏迷、迟钝或浅昏迷,伴有皮质剥脱。交感神经兴奋。深呼吸,快速呼吸。肝功能异常。
3级:昏迷,脱脑状态,交感神经亢进。肝功能异常。
4级:肢体弛缓性麻痹。呼吸暂停、循环衰竭、瞳孔放大和反光消失。肝功能异常。
根据以上临床特征,结合相关检查化验,可以做出诊断。因为临床上首先出现的是脑部症状,肝脏肿大不明显,一般没有黄疸,所以容易被忽视。
1.凡符合以下条件者均可确诊
(1)16岁以下,尤其是婴幼儿。
(2)既往有先锋感染史或病前服用水杨酸盐。
(3)起病突然,伴有脑水肿和颅内压增高症状,但无神经系统定位体征。脑脊液检查除压力增高外,其他正常。
(4)血氨高于正常值1.5倍,血清转氨酶高于正常值3倍,血糖降低,凝血酶原时间延长,血清胆红素不高。
(5)肝活检对临床诊断有重要意义。
Partin在15年内2300例电子显微镜下肝活检的经验是这种疾病的唯一特异性诊断标志。主要变化是滑面内质网增生、糖原丢失、过氧化物酶体增生和肝细胞线粒体改变。目前电镜对该病的诊断仍不确定。即使做了肝活检,也还是很难有一个熟悉这种病的电镜检查技术的病理学家。
2.疾病控制中心制定的诊断标准。目前,最常用的临床标准是由美国疾病控制中心(CDC)建立的标准。主要包括:
(1)RS的临床诊断(CRS):
①急性非炎症性脑病:意识障碍。脑脊液检查除了压力升高,除了中枢神经系统感染或组织学证实外,其他均正常。
②实验室检查:一过性肝功能异常,即转氨酶、血氨或凝血酶原测定值≥正常值× 3,但发病时应送检,否则发病后2 ~ 7天内恢复正常;血氨升高,急性脂肪肝。可伴有血乳酸、丙酮酸升高,凝血酶原降低,CK升高。婴儿经常会出现低血糖。
③除其他疾病:除其他类似疾病,如急性中毒、遗传代谢性疾病、暴发性肝炎等。
不经肝活检或尸检而符合上述临床诊断标准者,称为临床诊断RS(CRS)。
(2)确诊RS(DRS):如果肝活检或尸检符合RS的诊断标准,称为确诊RS(DRS)。
(3)除某些疾病外:许多与RS相似的疾病均可出现RS的症状。所以需要区分的疾病很多,如急性中枢神经系统感染、中毒性脑病、遗传代谢性疾病等。
由于RS的上述诊断标准是非特异性的,即使是“急性脂肪肝”的光镜诊断也是非特异性的,应尽可能做肝活检,电镜下观察肝线粒体的变化以确诊。肝活检应在发病后4 ~ 5天内进行,尸检标本不适合线粒体形态或代谢。
3.1988雷氏综合征国际诊断标准1988年,国际雷氏综合征诊断标准发展小组提出了新的诊断标准,有9个基本标准、8个支持标准和7个排除标准,具体如下:
(1)要求的标准:
①产前及围产期正常。
②出生后6个月(最长18个月),精神运动发育正常。
③出生时头围正常。
④5个月至4岁,头部生长减缓。
⑤6 ~ 30个月丧失有目的手的习得技能,社会交往能力下降。
⑥语言表达和理解能力严重受损,出现严重智力障碍。
⑦有目的的手部动作消失后,出现绞、揉、拍、扑、咬、洗手等僵硬的手部动作。
⑧1 ~ 4岁出现共济失调步态和躯体失用。
⑨直到2 ~ 5岁,才能做出初步诊断。
(2)支持标准:
①呼吸异常,清醒时间歇性呼吸暂停,间歇性过度换气;屏住呼吸,凝视;强行吐槽吹气。
②脑电图异常,背景波缓慢或阵发性缓慢节律;癫痫放电,伴或不伴临床发作。
③惊厥。
④肌肉挛缩与肌肉废用和肌张力障碍有关。
⑤周围血管运动异常。
⑥脊柱侧凸。
⑦生长迟缓。
⑧萎缩的小脚。
(3)排除标准:
①胎儿宫内发育迟缓。
②内脏器官肿大或其他累积性疾病体征。
③视网膜病变或视神经萎缩。
④出生时头小。
⑤围产期获得性脑损伤。
⑥有代谢性疾病或其他进行性神经病。
⑦严重感染或头部外伤后遗症。
可见症状是多种多样的,根据病因不同,临床症状也不同。希望经过以上介绍,大家对该病有新的认识。根据以上症状,可以及时发现疾病,去医院治疗。