乙酰神经病是一种代谢性遗传疾病。苯丙酮尿症患儿由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺陷，不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而苯丙氨酸蛋白几乎存在于所有食物中。如果不进行治疗，苯丙氨酸会在患病新生儿的血液中积累，从而导致大脑损伤和能量发育缓慢。如果我们的孩子被明确诊断为苯丙酮尿症。应尽早给予积极治疗。如果你在出生后7到10天开始用低苯丙氨酸饮食治疗生病的婴儿，他们的能量发育缓慢是可以预防的。

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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病。如果你患有这种疾病，其表现如下。首先是皮肤毛发的体现:皮肤经常枯燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。因为酪氨酸酶被抑制，黑色素合成减少，所以孩子的发色是浅棕色的。

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其次是神经能量的体现:因为脑萎缩，然后小脑变形，孩子会反复抽搐。但是这种场景会随着年龄的增长而减少，而且随着年龄的增长，肌肉的张力会增加。反射亢进，通常令人兴奋，多动症和异常行为。

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还有就是生长发育慢的表现。初级体除了身体生长发育慢，现在智力发育也慢。身体现在的智商比同龄正常宝宝低，出生后4 ~ 9个月就能出现。严重的智商很低，甚至可能是个傻逼。语言发育障碍尤为明显，这些表现都可以说明大脑发育受到阻碍。

即使新生儿有高苯丙氨酸血症，但没有进食，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物的浓度也不高，当时没有体现出来。但随着喂养时间的延长，血液中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐增多，这一点有所体现。所以要特别注意新生儿。一旦出现异常画面，可以尽快处理。