荣春红
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亨廷顿舞蹈症是什么原因引起的
发布时间：2023-01-21
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亨廷顿病是一种影响纹状体和大脑皮层的常染色体显性遗传病，表现为完全外显率，患病个体的后代有50%受到影响。由HD号染色体短臂4p16.3亨廷顿基因突变引起。基因产物是由CAG三核苷酸重复扩增产生的亨廷顿蛋白。正常人有11 ~ 34个CAG重复序列，HD有40多个。只要遗传致病基因遗传下去，迟早会出现症状。纯合子和杂合子的临床症状无明显差异，临床上偶尔可见散发性疾病。临床上是一种以不随意运动、精神障碍和进行性痴呆为特征的显性遗传性神经退行性疾病，属于基因动态突变病或多聚谷氨酰胺重复病的范畴。
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