病程长，临床表现为尿崩症、视野障碍、下丘脑-垂体功能障碍。部分患者可能颅内压增高(11%)。尿崩症几乎所有孩子都会发生，而且是首发症状。肿瘤直接压迫视神经或阻塞室间孔，导致颅内压增高，可导致视神经原发性或继发性萎缩，导致视力下降。视野缺损可表现为双侧颞侧偏盲、同侧偏盲或视野向心性狭窄。丘脑下垂体功能障碍可表现为生长迟缓、身材矮小或消瘦。

脑内生殖细胞肿瘤生长迅速，大多在一年内有一个病程。文献记载病程2天至6年，平均7个月。生殖细胞瘤的症状和体征主要包括颅内高压、局部脑定位和内分泌症状。症状和体征的发展顺序一般是颅内压先升高，然后是四分体压迫症状和下丘脑症状。也有少数患者的首发症状是四分体压迫。

临床症状是由于血液循环中肾上腺素和去甲肾上腺素过多引起的。由于两种激素的分泌不同，每个病例的临床表现也不同。高血压是本病的特征，可高达21.3 ~ 26.7/14.7 ~ 112.0 kPa(160 ~ 200/110 ~ 90 mmHg)。其中90%以上为持续性高血压，少数为阵发性高血压(成人50%为阵发性)，部分为阵发性高血压。开始时发作不频繁，但逐渐增多，有的由阵发性转为持续性。发作时伴有头痛、心悸、出汗、脸色苍白、恶心、呕吐和腹痛。发作之间完全可以缓解。有时高血压的发作是由侧卧或弯腰，或按压腹部或肾区等一些体位引起的。但患儿常因头痛、视力障碍、惊厥或精神病等神经系统症状住院，有时误诊为脑肿瘤。此外，还有消瘦、多饮、多尿等症状。大量出汗可引起多饮多尿，儿茶酚胺可抑制抗利尿激素。持续的高血压引起心脏肥大，尤其是左心室肥大，从而导致高血压性心脏病和充血性心力衰竭。眼底可出现水肿、出血和动脉痉挛。儿童可能有高血糖、糖尿病和糖耐量曲线异常。基础代谢率趋于增加。代谢异常更为明显，尤其是那些主要分泌肾上腺素的肿瘤。

主要表现为颅内压增高、共济失调等小脑症状。侵犯脑干者常出现复视和各种脑神经障碍。小脑扁桃体疝常出现颈部僵硬和斜颈。因为大多数肿瘤阻塞第四脑室，颅内压增高，平均病程4个月左右。

该病发展缓慢，平均病程2年左右，有的可长达10年。症状因地而异，大多先出现肿瘤直接破坏引起的局限性体征和症状，然后可能出现颅内压增高的症状。主要是颅内压增高，一侧小脑半球受损的症状。后者是患肢动作笨拙，上肢比下肢更严重，表现为握持不稳、不能扣扣子和用勺子吃饭等精细动作障碍，影响小脑蚓部平衡障碍。70%以上的儿童可见肉眼水平性眼球震颤，小脑损害严重时可发现小脑语言(口齿不清或爆发性语言)。患儿肌张力和腱反射较低，约1/7有强迫头位，后期可能出现“小脑危象”。

发病初期，一般症状不明显，无黄疸，无发热。腹部胀满可以在洗澡时被父母发现。有时腹部肿块是医生在健康检查时发现的。年龄较大的孩子会抱怨腹痛。有时候，肝癌细胞会产生促性腺激素，导致儿童性早熟。一些儿童出现皮肤色素沉着。有些孩子感觉不到腹痛。病程比一般恶性肿瘤快。可有厌食、疲劳、进行性体重减轻。晚期可有发热、继发性贫血、腹水、下肢水肿。偶尔有上消化道出血和黄疸。触诊肝脏较硬，肝缘明显较硬，表面不光滑，有结节。

临床表现与原发部位、年龄、分期有关。65%的儿童肿瘤起源于腹腔，40%的年龄较大的儿童，只有25%的婴儿。其他常见的部位是胸部和颈部。约10%的病例原发部位不明确。大约70%的NB在5岁前发病，少数在10岁后发病。

家族性，多见于婴幼儿，5岁以上发病率下降。眼部表现因肿瘤的起源和发展方向而异。如果肿瘤起源于视网膜内层，向玻璃体生长，就会形成肿块。临床上常表现为特殊的黄白光反射(俗称猫眼)和瞳孔后方的视力障碍，因此很多孩子就医。起源于外核层的肿瘤生长到视网膜下空间，其特征是进行性广泛视网膜脱离。眼底可见白灰色变色区域，由于凸起不明显，容易被漏诊。来自视网膜周边的弥漫性浸润性肿瘤可累及虹膜和睫状体，并产生类似于虹膜睫状体炎的症状。沿视网膜后平面扩张，伴有视网膜血管扩张，可被误认为视网膜血管瘤病。如果不及时治疗，肿瘤会继续生长，视网膜组织会被完全破坏，肿瘤细胞会堵塞前房，引起继发性青光眼。一般从肿瘤开始发展到眼压升高1年左右；青光眼持续半年左右。眼球后极的小肿瘤可引起斜视；虹膜血管破裂会导致前房积血。如果肿瘤沿着视神经或视神经鞘生长，可以扩散到大脑。比如巩膜导水管蔓延到眼眶，充满眼眶，导致眼球突出，或者形成溃烂的巨块从眼睑突出。在少数情况下，眼内炎或全眼球炎可由肿瘤坏死引起。在晚期，这些病例转移到肝脏或骨骼。5%的患儿合并其他畸形，如13号染色体长臂缺失综合征，表现为小头畸形、鼻额骨宽而突出、眼睛小、眼

但是有家族史。它可以发生在所有年龄，在儿童中更常见。肿瘤可分为囊性和实性两种。肿瘤病史不一，实体瘤生长缓慢，可长达数年或更长，而囊性肿瘤时间较短，可达数周、数月或数年。偶尔，突然的肿瘤囊性变或肿瘤卒中表现为急性病。后颅窝肿瘤易压迫、阻塞第四脑室，造成脑脊液循环梗阻，病程也短。当肿瘤位于小脑半球时，常出现颅内高压和小脑症状，并伴有强迫头位。90%的患者有颅内压增高的症状，如头痛、头晕、呕吐、视盘水肿、视力下降等。80%的病例出现呕吐，视力下降占30%，颈部僵硬占11%。小脑肿瘤常伴有眼震、共济失调、行走不稳、复视、头晕、视力下降、颅后神经麻痹等。个别病例有延髓症状，表现为吞咽困难、喉咙嘶哑、打嗝、喉咙反射消失、饮食呛咳。位于大脑半球的人，根据其位置不同，可能有相应的症状和体征，可有不同程度的偏瘫、单侧感觉障碍、偏盲等。一些人癫痫发作。

临床诊断