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王珂
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知识库 小儿先天性肌强直综合征是什么?
小儿先天性肌强直综合征是什么?
发布时间:2023-01-18
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肌强直综合征是一组罕见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性肌强直、先天性副肌强直等疾病。它们的共同特点是:随意肌肉收缩后,或给予各种机械或电刺激后,肌肉紧张性收缩不能立即放松。紧张收缩的肌肉僵硬,但没有疼痛。寒冷、兴奋、焦虑、疲劳和发热可加重肌强直。用叩诊锤敲打肌肉,就会出现肌肉球。肌电图可以显示紧张电位。

先天性肌强直综合征,又称汤姆森病、肌强直性心肌病、肌强直性营养不良综合征、汤姆森综合征等。


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儿童肌强直综合征是一组罕见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性肌强直、先天性副肌强直等疾病。它的共同特点是随意肌肉收缩后,或给予各种机械或电刺激后,肌肉紧张性收缩不能立即放松。强直收缩肌肉僵硬,但不伴有疼痛。感冒、兴奋、焦虑、疲劳、发烧等。会加重肌强直。本病表现为常染色体显性遗传或隐性遗传,原因不是很清楚。症状有步态异常、震颤肌强直、运动迟缓和斧形脸等其他症状。这种病是良性疾病,但需要长期耐心治疗。轻症患者对日常生活影响不大,不需要特殊治疗。奎宁和普鲁卡因对这种疾病有效,可以消除几个小时的僵硬症状。症状严重影响日常生活和学习者,可采取对症治疗措施。
王翠玲
发布时间:2023-02-14