王珂
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小儿先天性肌强直综合征是什么?
发布时间:2023-01-18
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肌强直综合征是一组罕见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性肌强直、先天性副肌强直等疾病。它们的共同特点是:随意肌肉收缩后,或给予各种机械或电刺激后,肌肉紧张性收缩不能立即放松。紧张收缩的肌肉僵硬,但没有疼痛。寒冷、兴奋、焦虑、疲劳和发热可加重肌强直。用叩诊锤敲打肌肉,就会出现肌肉球。肌电图可以显示紧张电位。
先天性肌强直综合征,又称汤姆森病、肌强直性心肌病、肌强直性营养不良综合征、汤姆森综合征等。
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