神经纤维瘤病是一种不可治愈的神经系统遗传性疾病，主要影响神经细胞组织的发育。称为神经纤维瘤病的肿瘤将在神经上发展，并可能导致其他问题。肿瘤可能是无害的，也可能压迫神经和其他组织，导致严重损害。神经纤维瘤病是最常见的由单个基因引起的遗传性神经系统疾病，基因的突变意味着神经组织没有得到适当的控制。

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神经纤维瘤病的症状取决于类型。这种疾病可以扩散到全身，导致肿瘤和异常的皮肤色素沉着。它可能表现为皮肤下的肿块、色斑、骨骼问题、脊神经根压迫和其他神经系统问题，这些问题可能导致学习障碍、行为问题和视觉或听觉障碍。局部神经纤维瘤是由许旺细胞和成纤维细胞组成的良性肿瘤，富含胶原纤维网络。大部分是惰性肿瘤，很少会恶变。这只能在大的神经纤维瘤中见到。尽管如此，它只发生在5-10%的肿瘤中。

虽然神经纤维瘤病无法治愈，但其症状可以治疗。神经纤维瘤一般不痛，但如果长在身体上是可以切除的。这可以减少瘙痒、感染、麻木和全身不适的风险。但它们可能会长回来。高血压可以通过药物治疗和改变生活方式来治疗。建议定期检查。如果长在视神经上的肿瘤影响视力，可以通过手术切除。脊柱侧凸或脊柱侧弯可以通过手术或戴背撑矫正。通常情况下，肿瘤需要定期监测，并根据需要进行治疗。

许多患有神经纤维瘤病的人只有轻微的症状，可以过正常健康的生活。并发症可能会缩短寿命，但患者通常可以预期与没有疾病的人活同样长的时间。但是需要定期监测症状以防止并发症。有些病人的前景不太乐观。虽然他们的肿瘤通常是良性的，但肿瘤的位置和数量可能会损害生活质量并导致早期死亡。