刘晓副
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进行性脊髓性肌萎缩症1型有什么症状
发布时间:2023-01-21
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进行性脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,由脊髓前角运动神经元变性,导致肌肉萎缩无力。在临床上并不少见。1型为婴儿型,约占所有病例的45%。通常在婴儿出生后6个月内开始。出现对称性进行性肢体无力,病情发展迅速,孩子不能独坐,肌肉无力主要在近端肌肉。由于肌张力低,平躺时患儿下肢呈“蛙腿”姿势。由于口咽部肌肉无力,孩子会哭闹无力,吸吮能力弱,咽反射减弱,容易出现误吸。由于肋间肌受累较膈肌严重,患儿呼吸矛盾,胸廓呈现“钟形”畸形。大多数儿童在两岁内死于呼吸衰竭。
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