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刘晓副
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知识库 进行性脊髓性肌萎缩症1型有什么症状
进行性脊髓性肌萎缩症1型有什么症状
发布时间:2023-01-21
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进行性脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,由脊髓前角运动神经元变性,导致肌肉萎缩无力。在临床上并不少见。1型为婴儿型,约占所有病例的45%。通常在婴儿出生后6个月内开始。出现对称性进行性肢体无力,病情发展迅速,孩子不能独坐,肌肉无力主要在近端肌肉。由于肌张力低,平躺时患儿下肢呈“蛙腿”姿势。由于口咽部肌肉无力,孩子会哭闹无力,吸吮能力弱,咽反射减弱,容易出现误吸。由于肋间肌受累较膈肌严重,患儿呼吸矛盾,胸廓呈现“钟形”畸形。大多数儿童在两岁内死于呼吸衰竭。


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进行性脊髓性肌萎缩症1型可以治好吗
这种病是治不好的。只能对症治疗,缓解病程,预后差。脊髓性肌萎缩症是由脊髓前角运动神经元变性引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病。临床表现为主要发生在近侧肢体的对称性、进行性和广泛的延迟性肌肉麻痹和萎缩,智力发育和感觉一般不受影响。I型是指婴儿型。该病在出生后半年内发病迅速,为四肢对称性无力,不能独坐,近端肢体无力。平躺时,孩子的下肢呈蛙腿状。由于口咽部肌肉无力,孩子哭闹低,吸吮弱,容易引起误吸。也会出现矛盾呼吸,胸部变成钟形畸形。由于呼吸肌无力,大多数儿童在两岁内死于呼吸衰竭。
徐艳娟
发布时间:2023-01-21
 
进行性脊髓性肌萎缩症有多少种分型
脊髓进行性肌萎缩是由脊髓前角运动神经元变性引起的肌肉无力和萎缩的疾病。主要临床表现为四肢无力、四肢肌肉萎缩,一般从远端加重。后期可累及呼吸肌。根据发病年龄和病程可分为以下四种:1。婴儿型,孩子出生6个月内发育,对称性肢体无力发展较快,孩子不能独坐。肌无力的近端部分是最重要的部分,由于肌张力低,患儿下肢在躺下时呈蛙腿状姿势。由于咽部肌肉无力,宝宝哭闹无力,吸吮无力,误吸。呼吸肌无力突出,大多数儿童在2岁内死于呼吸衰竭。2.中间型,患者出生后6 ~ 18个月内发病,病情进展缓慢,可独坐。肌无力主要在近端,下肢比上肢重。随着病情的进展,出现吞咽困难和呼吸困难。部分患者在儿童期可丧失独坐能力,大部分患者可活到成年。3.青春期型,大多数患者在出生18个月后发病,早期运动发育正常。随着年龄的增长,近端肌肉的无力会出现。最终,一些病人会失去独立行走的能力。随着病情的进展,部分患者的日常生活受到呼吸功能不全和吞咽无力的影响,患者的寿命可不受影响或略有缩短。4.晚发型,也成为成年型,早期运动发育正常,成年后发病,病情进展缓慢,近端肢体无力,对患者生活无影响。
侯杰
发布时间:2023-01-21