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刘爱华
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知识库 特纳综合征胎儿的B超表现
特纳综合征胎儿的B超表现
发布时间：2023-01-24
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特纳综合征是女婴中最常见的染色体异常。其典型的产前超声表现有颈部半透明增粗、颈部囊性肿瘤、胎儿水肿、骨骼系统异常、心肾异常。如果孕早期发现胎肺高回声，要拓宽思路，通过进一步检查明确特纳综合征的可能性。膀胱肿瘤是一种淋巴系统的先天性畸形，大多数受影响的胎儿都有致命的后果。在这个病例报告中，胎儿肺囊性水瘤回声增加。最有可能的原因是肺部积液过多，这表明胎儿可能存在心脏结构异常，导致胸腔积液、心包积液或淋巴囊性水瘤。


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特纳综合征孕期的表现
特纳综合征(Turner's syndrome)又称先天性卵巢发育不良综合征，是由于体细胞全部或部分缺失一条X染色体而导致的人类唯一可行的单体综合征，也是人类染色体畸变中较为常见的类型之一。TS的表现型为女性，女婴的活产率约为1/2000 ~ 1/2500。如果要治疗，首先要促进身高，刺激乳房和生殖器的发育，预防骨质疏松。特纳综合征患者的最终身高一般与同龄人相差20cm左右，存在种族差异。关于促进身高的待遇，目前还存在争议。目前，生长激素在特纳儿童矮小的治疗中发挥着重要作用。单独使用雄激素可以促进身高，但低剂量效果不明显，高剂量有效，但副作用大，主要是男性化和糖耐量受损。
朱航
发布时间：2023-01-24