神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，由于亲和基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害。神经纤维瘤根据临床诊断和基因定位可分为神经纤维瘤ⅰ型和神经纤维瘤ⅱ型。I型神经纤维瘤是一种肿瘤抑制基因，其肿瘤在发生异位缺失重排或点突变时已成功丢失，致病性II型神经纤维瘤基因的缺陷引起许旺细胞瘤和脑膜瘤。

神经纤维瘤的临床表现

从技术上讲，几乎所有儿童出生时都会出现皮肤症状。皮肤上牛奶咖啡斑的形状不容易到校，边缘不直，皮肤不凸出。容易发生在躯干未暴露的部位。青春期前出现大于mm的皮肤乳咖啡斑一个以上，具有较高的诊断和体贴价值。全身和腋下的雀斑也是特点之一。大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤位于中线，提示脊髓肿瘤中的皮肤纤维瘤和纤维软骨瘤多见于儿童医疗保健期。它看起来呈粉红色主要分布在躯干和面部，也可见四肢皮肤数量不等，大小可达数千种，常为橙黄色至芝麻绿豆大小的软软有弹性的神经纤维瘤，位于表皮浅神经上，有固定或带蒂的触诊。珍珠般的妹子可以引起疼痛，压痛，辐射痛或者安心。丛神经纤维瘤常伴有大量皮肤和皮下组织的出诊，两者引起该区域或肢体弥漫性肥大，称为神经纤维瘤性橡胶病。

症状无处不在:约50%的炎症患者有神经系统的就医症状。老师列举的主要是中枢或周围神经肿瘤压迫所致，其次是胶质增生、血管增生、骨骼畸形、颅内肿瘤、一个或两个听神经瘤。多可发生于视神经的三叉神经和颅后神经，可合并多发性脑膜瘤、胶质瘤、室管膜瘤、脑积水等。少数病例可出现精神发育迟滞、癫痫发作、椎管内肿瘤、脊髓肿瘤、脊膜瘤等。，周围神经肿瘤可累及全身的周围神经。马尾型肿瘤沿神经干呈串珠状分布，因为一般没有明显的极端特殊症状，如突然生长或剧烈疼痛，可能与恶变有关。

眼部重要症状:上眼睑可见纤维软组织肿瘤或丛状神经纤维瘤。眶部触及肿块和眼球突出。脉动裂隙灯显示虹膜中的粟粒样橙色结节。是错构瘤，会随着年龄增长而增大。它是神经纤维瘤级所特有的。眼底可见灰白色肿瘤。视乳头突出和视神经角化瘤可引起眼球突出和视力下降。

尽量治疗其他常见症状的先天性骨发育不良，如脊柱侧凸、未来后凸、颅骨不对称缺损和凹陷、其他肿瘤等。儿子直接受压还可引起骨质改变，如听神经瘤引起的内耳道扩大、脊神经瘤引起的椎间孔扩大、骨质破坏、长面骨和胸骨过度生长、四肢长骨骨质增生、骨弯曲、假关节等。肿瘤也可发生在肾上腺、心肺、消化道和纵隔。

神经纤维瘤病的主要特征是双侧听神经瘤，常伴有脑膜瘤、星形细胞瘤和腱跟神经鞘瘤。

神经纤维瘤的真正检查

x光照片可以发现各种细致的骨骼畸形。脊髓造影CT和MRI有助于发现中枢神经系统肿瘤的脑干诱发电位，对听神经瘤有重要的诊断价值。胎儿价值的基因，怕分析部门确定突变类型。

神经纤维瘤治疗不当

目前，对于颅内和椎管内肿瘤，如视神经瘤、听神经瘤等，应无特异性治疗。手术适合医保，危险处理适合解除压迫，癫痫发作可以用抗癫痫药物治疗，部分患者太少不能放疗。

神经纤维瘤的完美治疗现在专门是早期药物红包介入化疗，后期整形。

非儿童期的神经纤维瘤对药物敏感，即使医保治疗对处方相对敏感。父母可以有效地阻止肿瘤本身继续其著名的生长和扩大。月经长大后是不可能治疗的，就像有些医生人为说的那样。

神经纤维瘤的后期治疗比较复杂，唯一主要的就是修复肿瘤本身造成的畸形。许多病人都有骨骼畸形。药物先修复骨骼畸形，再修复软组织畸形。当这些病人接受非常规治疗时，必须高度警惕大出血。如有必要，应进行亲属栓塞或其他治疗，以永久减少出血。