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于荣
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知识库 肺囊性纤维化是什么遗传病
肺囊性纤维化是什么遗传病
发布时间:2023-01-22
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囊性纤维化是什么遗传病?

肺囊性纤维化是一种先天性单基因遗传病,由基因突变引起。患者常出现咳嗽、咳痰、气短、肺气虚喘等症状,以及便秘、消瘦、反酸、嗳气等一系列全身不适。如果不及时治疗,随着病情的发展,可能会导致肝硬化、糖尿病、心力衰竭等一系列严重疾病,甚至危及患者的生命。而且肺囊性纤维化不能完全治愈,患者需要长期用药。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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肺囊性纤维化是什么?
囊性肺纤维化(CPF或CF)是一种先天性疾病,具有家族性常染色体隐性遗传。在北美白人当中最为常见,大约每2500人中就有一人患病,每25人中就有一人是携带者,其他种族则很少见。作为一种外分泌腺疾病,常累及胃肠道和呼吸道。诊断依据是汗液中NaCl含量增加,反映外分泌腺功能异常。由于Na和Cl-的异常运输,胰管和一些其他外分泌腺的导管充满粘液,导致阻塞。由于支气管内粘液增多,支气管可被堵塞,某些细菌(如金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌等。)容易生长繁殖,进一步造成肺部和支气管反复感染,继而出现囊性肺纤维化,严重损害肺功能。随着肺部疾病的加重和肺功能的损害,进一步导致右心肥大和心力衰竭。胰酶缺乏还会导致消化不良和发育障碍等临床表现。如果这种疾病能够得到早期诊断和合理治疗,大多数患者可能会活到20多岁或更长。目前正在研究各种详细的治疗方法。
王伟
发布时间:2023-02-03