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王翠玲
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知识库 黄色瘤有哪些表现及如何诊断?
黄色瘤有哪些表现及如何诊断?
发布时间:2023-01-25
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根据临床和形态学特征,可分为以下类型:

1.原发性高脂蛋白黄瘤

(1)扁平黄色瘤:病灶呈圆形或椭圆形,扁平柔软,淡黄色或橙色斑点或稍隆起的斑块。米粒大到5厘米。擅长眼睑、颈部、躯干、肘窝、眼窝、大腿内侧、臀部、手掌。不涉及粘膜。眼睑有病变的称为睑缘炎(图1)。对称性发生在上眼睑内眦,单个或多个,发展缓慢,可影响上下眼睑,甚至在眼睑周围形成黄圈。多见于中年女性,约25%伴有高脂蛋白血症ⅱ型,表现为血浆胆固醇水平升高。如果它发生在手掌,它可以是一种凸起的条纹病变,称为掌纹黄瘤,这通常是高脂蛋白血症III型的一种特殊症状。可见泛发性扁平黄色瘤。平坦的橙色或棕黄色斑点和斑块对称地出现在面部眼睑周围、颈部两侧、上身和上臂。一般见于中老年人,预后良好。高脂蛋白血症可有可无。

(2)结节性黄瘤:此型常伴有ⅱ型和ⅲ型高脂蛋白血症。早期皮疹为柔软的丘疹或结节,鲜红色或橙色,逐渐合并或扩大为直径2 ~ 3 cm的斑块。质硬,表面呈半球形或分叶状,有蒂,稍有弹性,按压时稍痛,症状无或痒,常发生于伸侧,如肘、膝、指关节、臀部(图2、3)。称为腱黄瘤,多见于手足伸肌侧、肌腱、跟腱。皮损大小不一,从黄豆到鸡蛋。结节深、光滑、坚实、大小不等,表层皮肤可照常活动。腱鞘瘤几乎总是预示着潜在的系统性疾病。

(3)发疹性黄瘤:常成批发出,分布于手臂、四肢、胸、背、面部。它是一个针头或火柴头大小的丘疹,橙色,红色基底,有时口腔粘膜也可被累及。治疗后能迅速消退,不留痕迹。这种皮疹多见于ⅰ型高脂蛋白血症患者,可见于ⅲ、ⅳ、ⅴ型高脂血症和继发性高脂血症患者。

2.原发性非高脂蛋白血症黄瘤

(1)播散性黄瘤:始于青少年,表现为黄色、橙色或褐色丘疹或结节。它开始是分散的,然后变成片状。主要分布在腋窝、腹股沟、颈、肘、膝等大褶皱处,基本对称。约1/3的患者有口腔、咽、喉甚至气管等粘膜损伤,有时严重影响其功能如引起窒息、威胁生命。约1/3的患者因下丘脑-神经垂体损伤而患有暂时性或轻度尿崩症。皮疹和尿崩症可自行缓解。预后总体良好。

(2)泛发性扁平黄瘤病:一般发生在40 ~ 50岁以后。最常见于眼睑周围,可集中于上眼睑内侧,也可遍及整个上眼睑甚至整个眼睑。它可以对称地扩散到躯干和四肢,主要在面部、颈部、躯干上部和手臂。预后总体良好。应注意鉴别继发于网状内皮系统的黄色瘤。

(3)幼年型黄色肉芽肿:又称痣黄色内皮瘤、幼年型黄色肉芽肿病。通常在出生后6个月内发病,偶尔有家族史。皮损为单个或多个黄色或红色针状至豌豆大小的丘疹或结节,圆形或椭圆形。擅长四肢、面部、头皮、躯干。也可累及口腔黏膜、眼睛和内脏,少数病例累及内脏。血脂不升高,预后良好,多数在数年后或青春发育期消退。

3.继发性黄瘤是指继发于各种原因的黄瘤,可伴有血脂升高或血脂正常。常继发于下列病症:甲状腺功能减退、肾病综合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系统疾病等。

根据实性黄色、橙色丘疹和结节性病变,可初步诊断黄色瘤。重点是区分原发性和继发性疾病,原发性疾病是高脂蛋白血症或非高脂蛋白血症性黄瘤。注意是否有全身性疾病,尤其是心血管疾病、胰腺疾病、肝脏疾病、内分泌疾病、造血系统疾病。测量血脂是必不可少的。组织病理学有辅助诊断价值。


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