骨结核早期诊断困难，应根据病史、体征、影像学、结核培养、病理组织、血检、流行病学等资料综合分析诊断。

(1)病史

1.骨关节结核起病缓慢，全身症状隐匿。患者可能出现低烧、倦怠、盗汗、食欲不振和体重减轻。仅有少数病例出现除上述症状外的急性发作，高热39度左右，易与其他急性感染混淆。同时患有肺结核、胸膜炎、淋巴结结核或泌尿系统结核者，有结核病人密切接触史或家族中有结核病人者等。，将有助于诊断。

2.局部症状和体征

1)功能障碍通常情况下，患者的关节功能障碍出现的时间早于患部的疼痛。为了减轻患部的疼痛，各关节往往被迫处于特殊的位置，如肩关节下垂、肘关节半屈等。髋屈曲位，踝足下垂位。颈椎结核一般用双手托住下颌，胸椎或腰椎结核者有肌肉保护性痉挛，弯腰下蹲小心拿东西困难。

2)肿胀结核在四肢关节的局部肿胀容易发现，通常肤色正常，局部有轻微的热感。关节肿胀逐渐加重，四肢肌肉萎缩，病变关节多呈梭形。由于脊柱的解剖关系，早期体表无异常发现。随着病变的发展，椎旁脓肿增大，并沿肌间隙向体表移动。寒性脓肿可出现在颈、背、腰三角、髂窝、腿根等部位。若脓肿移至体表，皮肤受累，可见皮肤潮红，局部温度也可升高，有的甚至穿透皮肤形成窦道。同时，患者常出现低热，局部疼痛加重。冷脓肿有助于骨关节结核的诊断。

3)疼痛初期，局部疼痛不明显。病变发展时会刺激或压迫其邻近的神经根，如腰椎结核的肋间神经痛；腰椎结核刺激或压迫腰丛神经引起腰腿痛；当单纯骨结核或滑膜结核发展为全关节结核时，疼痛加重，往往就是在这个时候引起患者的注意。为了缓解疼痛，患部肌肉一直处于痉挛状态，从而起到保护作用。当患者体位改变时，尤其是夜间睡眠时，失去肌肉痉挛的保护，疼痛更明显，患儿常表现为夜哭。

4)畸形随着病变的发展，骨关节和脊椎骨受到破坏，上述独特的姿势继续改变并进一步发展，关节活动进一步受限，产生畸形。脊柱结核常常导致现成的驼背。