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张印星
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知识库 产检能查出特纳综合征吗
产检能查出特纳综合征吗
发布时间：2023-01-24
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产前检查能查出特纳综合征吗？

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，主要是由于在一定条件下，细胞内染色体组的数目或结构发生变化，即性染色体全部或部分缺失而导致染色体异常。它是典型的身材矮小，患病女孩通常卵巢功能低下或无功能。症状较轻的患者可能受孕困难，但流产、死胎、胎儿染色体异常的发生率较高，严重者可导致闭经或不孕。因为特纳综合征是由染色体异常引起的，所以需要进行常规的产前检查，包括超声检查和羊膜腔穿刺。但是超声并不能很好的诊断特纳综合征，所以特纳综合征最重要的产前检查就是羊膜腔穿刺术。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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特纳综合征检查
由于体细胞全部或部分缺失一条X染色体，是人类唯一存活的单体综合征，也是较为常见的人类染色体畸变类型之一。特纳综合征的检查:如果女生身材矮小，外貌异常。如果高度怀疑特纳综合征，通过检查血液染色体可以明确诊断。确诊后，孩子还需要做以下检查:1。腹部子宫卵巢b超检查，了解孩子是否卵巢发育不全，子宫大小是否正常。临床研究发现，约80%的特纳综合征患者未能探查卵巢，约20%的儿童未能探查子宫。其他孩子的卵巢和子宫，b超可以检测到，但体积明显低于正常女孩。2.心血管b超检查显示，少数患儿可能存在主动脉瓣狭窄、主动脉瓣只有两个瓣或主动脉瘤，或先天性心脏病，如室间隔缺损。3.肾脏b超检查:可见肾脏异常，如马蹄肾。4.生长激素药物刺激实验:部分儿童可能伴有生长激素缺乏。5.甲状腺功能和甲状腺自身抗体:提示特纳综合征患者自身免疫性疾病如淋巴细胞性甲状腺炎的发病率增加。
彭华
发布时间：2023-01-24