先天性白血病是一种常见的先天性疾病。这种病和基因遗传密切相关，也是遗传病的一种。先天性白血病有很多症状和表现，会引起身体不适。白血病的治疗非常困难，医疗费用巨大。其医疗费用往往是普通家庭难以承受的，患者也会给社会带来很大的负担。

先天性白血病-流行病学

年发病率为存活新生儿的4.7/10万，占所有儿童急性白血病的1/1000，占先天性恶性肿瘤的1/4，仅次于视神经细胞肿瘤。大多数儿童存活时间不超过婴儿期，死亡率达92.3%以上。

先天性白血病-病因学

先天性白血病的病因尚不清楚。一般认为与新生儿的体质、遗传因素、宫内环境因素有关。同卵双胞胎有明显的遗传倾向。比如其中一个人6岁前有白血病，另一个人有20%的白血病风险。通常在首次发病后的几个月内，同胞兄弟姐妹中发生同卵双生和白血病的概率比普通儿童高2 ~ 4倍。先天性白血病的染色体异常常见于9-三体性13-三体性特纳综合征和唐氏综合征。文献认为先天性白血病可能是死胎的原因之一，多发生在孕34 ~ 38周。胎儿水肿提示胎儿和胎盘的病理改变(宫内环境因素)，包括免疫组化和电镜分析，可能有助于了解先天性白血病产前发生的规律。

先天性白血病-临床表现

1.一般症状:发热、嗜睡、食欲不振、体重不增、气短等。

2.50%的皮损有各种皮肤浸润的表现。出生至出生后数周，直径0.2 ~ 0.3厘米的皮肤结节呈青灰色或紫红色，由软至硬分布于头、颊、躯干及四肢，不与皮下组织粘连。新生儿急性单核细胞白血病(Amol)的皮肤结节，也可出现丘疹、湿疹或疱疹样病变，可自行缓解，但在几周或几个月后会复发，眼部受累，出现绿色肿瘤。

3.多数出血倾向可见皮肤青肿、瘀伤，有时呕血、黑便严重时可见颅内出血危及生命。

4.肝脾肿大常见，肝脾肿大可严重肿大并进入盆腔。但是很少有淋巴结肿大。

5.中枢神经系统白血病发病早，出生后一旦确诊可在脑脊液中发现白血病细胞。

6.除上述症状外，还可能因肺、心肾、腹膜等器官受累而出现其他相应症状。

先天性白血病-诊断

先天性白血病的诊断标准如下:血液或骨髓中出现大量髓系细胞系或未成熟淋巴细胞；有髓外浸润的表现；排除白血病样反应。

鉴别诊断:

应与新生儿白血病相鉴别，新生儿白血病多见于重症感染、新生儿败血症等。外周血白细胞总数大于50.0×109/L，可见小儿肝脾肿大。这时要做血培养和骨髓白血病碱性磷酸酶测定，帮助诊断。

骨髓体外培养有助于早期鉴别诊断。半固体骨髓培养显示，未治疗的AML显示集落形成增加，而未治疗的ALL显示无生长或集落形成率降低。简而言之，未经治疗的急性白血病表现出集落数量和集落/集落比率下降。相比之下，具有白血病样反应的唐氏综合征儿童经历了正常的集落形成，在骨髓培养中正常成熟并分化为粒细胞、单核细胞和巨噬细胞，集落数量和集落/集落比率是正常的。

先天性白血病-检查

实验室检查:

1.出生时外周血血红蛋白为70 ~ 200g/L；白细胞显著增加至15×109/L；原始细胞占优势；血小板

2.骨髓增生异常活跃。所有未分化细胞多为急性髓系白血病，约占急性淋巴细胞白血病的70% ~ 80%，二者比例约为2 ∶ 1 ~ 4 ∶ 1。AMOL多见于急性髓系白血病，占20%。也可见一些罕见类型的白血病，如红白血病、嗜碱性白血病、双或双表型白血病。抗髓系表面抗原单克隆抗体的免疫荧光和电镜超微结构有助于免疫分型。化学染色如脂荧光素水解酶和精胺细胞也有助于分型。

其他辅助检查:

1.约50%有基因改变的儿童有染色体异常，最常见的是t(4；11)，被认为是ALL的特征性改变，约占78%，而AML患儿只有10%有此异常。11号染色体上的许多疾病都涉及11q，t(4；11)(q21；Q23)目前人类ALL中一致的细胞遗传学改变之一，其中ALL的断裂点局限于4q13-21，而淋巴和髓系细胞系病变中可见1lq23以外的断裂点。可见11q23携带的表达基因是非特异性的。先天性或婴儿白血病中llq23重排的明显高比率表明该基因区域在胎儿和成人之间处于不同的转录控制之下。

2.皮疹活检对诊断有价值。其中大多数是髓系细胞系，少数是淋巴细胞和单核细胞细胞系。

3.根据病情、临床表现、症状体征，选择做心电图X线和b超生化检查。

先天性白血病会对宝宝的健康造成很大的影响，对宝宝的发育也非常不利。因此，孕妇孕前应定期体检，保证各项身体指标趋于正常水平。新生儿也要定期检查，保证健康成长。一旦发现身体出现类似先天性白血病的症状，一定要及时就医，以免错过最佳治疗时间。