1.原发性肾性糖尿是由遗传因素引起的近端肾小管葡萄糖重吸收障碍。临床上有两种疾病:小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征和良性家族性肾性糖尿。

小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠和肾小管上皮细胞半乳糖和葡萄糖转运的先天性缺陷。主要表现为新生儿肠道吸收不良、水样腹泻、脱水、营养不良。大便中可检出大量半乳糖，可改为喂果糖治愈。肾脏病变较轻，仅见于纯合子。

良性家族性肾性糖尿是一种常染色体显性遗传疾病，可分为两种类型:A型以肾葡萄糖阈值降低和MTG为特征，可出现范可尼综合征；在B型中，只有肾糖阈值降低。糖尿病的程度因人而异。最坏的情况下，肾小管几乎不吸收葡萄糖。

除家族史外，原发性肾性糖尿患者通常缺乏糖尿病患者常见的多饮、多尿、脓尿等症状。大部分是通过尿常规分析发现的。原发发病，一般无症状，不影响发育，预后良好。可能是由于代偿性高尿酸血症，补充了尿糖的丢失。少数儿童病例也因尿糖过多而出现低血糖，但一般不会转为代谢性糖尿病。少数病例可出现多饮、多尿、多食等三种以上症状。常年糖尿病，尿糖一般。

2.继发性肾性糖尿比原发性肾性糖尿更常见，可继发于器质性肾损害，如慢性间质性肾炎和多发性骨髓瘤。大多数破伤风患者有一过性肾性糖尿病。孕妇的肾性糖尿病是另一种常见的临床现象。在孕晚期和分娩期，女性常伴有不同程度的乳糖尿，这是一种与肾性糖尿有质的区别的生理现象。一些继发性肾性糖尿常伴有其他肾小管功能障碍，具有原发病的典型表现。

根据临床表现和家族史可以诊断原发性肾性糖尿病。

1.临床诊断(根据Marble标准)

(1)血糖正常或偏低。糖耐量曲线正常(口服葡萄糖耐量试验正常或略有波动)。

(2)尿糖阳性，一般是每天的尿糖量。

(3)尿中可检出葡萄糖还原物质。

(4)碳水化合物的积累和利用正常。

(5)有阳性家族史，无糖尿病及既往肾病史。

2.定性诊断首先要排除高血糖引起的溢流性糖尿病和非葡萄糖性糖尿病。果糖型糖尿病的尿对苯二酚试验阳性，戊二酰糖尿病的尿对盐酸二羧甲苯试验阳性，乳糖型糖尿病、半乳糖型糖尿病和甘露庚糖型糖尿病的尿可用尿纸色谱法测定。

3.肾性糖尿病的病因诊断继发性肾性糖尿病，如范可尼氏综合征、劳氏综合征等肾脏疾病。基础疾病的特点为临床诊断提供了重要依据。原发性肾性糖尿病小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征也可根据其独特的临床表现进行诊断。家族史调查对良性家族性肾性糖尿病的诊断非常重要。

4.判断肾性糖尿病严重程度的通常方法是测定24小时尿糖排泄量。当血糖处于生理浓度时，24小时尿糖排泄越多，肾小管糖重吸收功能越差。而单位时间的尿糖排泄量还受肾小球滤过率的影响，所以当肾功能下降时，24小时尿糖排泄量不能反映肾性糖尿病的严重程度。合理的判断方法是分别测定肾小球滤过率和葡萄糖清除率，然后计算葡萄糖清除率与肾小球滤过率的比值。比值越高，肾小管葡萄糖重吸收功能越差。该比率在O型肾性糖尿病中接近1.0。