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1.尿检显示所有患者均有不同程度的蛋白尿,1g ~ 3g/24h;有镜下血尿。
2.所有验血的患者都有不同程度的高脂血症。Saito等人比较了脂蛋白肾病和原发性肾病综合征患者的高脂血症,发现脂蛋白肾病患者的血浆甘油三酯水平似乎明显高于其总胆固醇水平。他们进一步分析发现,升高的胆固醇主要是极低密度脂蛋白和中密度脂蛋白。这一特征与家族性ⅲ型高脂蛋白血症非常相似。实验室检查最具特征性意义的是,所有病例均显示血浆载脂蛋白E水平显著升高(103 ~ 388 mg/L)。apo E的基因表型显示含E2的基因表型占优势。
1.光镜下,特征性病变为肾小球毛细血管腔高度扩张,腔内充满大量浅染、网状物质,毛细血管呈气球样改变。有人称之为毛细血管扩张。管腔材料的特殊染色,包括PAS、PASM、MASSON染色、阴性苏丹红3染色和油红0染色,显示扩张的毛细血管管腔内有大量阳性脂滴,周围肾小管细胞内也可见散在的小脂滴(图1、2)。肾小球系膜细胞和间质常显示轻度增生。它还可以显示诸如系膜溶解、系膜与基底膜分离和双轨系膜插入等变化。一般肾小球基底膜无增厚、甲突形成等异常。肾小管间质无明显变化,无泡沫细胞等异常脂质沉积迹象。肾血管未发现异常蛋白血症。反复肾活检显示,随着病程的延长,毛细血管腔内脂蛋白栓塞样物质逐渐减少,系膜细胞和基质出现明显增生,并伴有节段性系膜附着和硬化,脂蛋白血栓样物质逐渐被增生的系膜取代。肾小管间质病变通常包括肾小管萎缩、间质淋巴细胞和单核细胞浸润以及纤维组织增生。
2.电镜显示毛细血管明显扩张,腔内充满大量大小不同、电子密度不同的颗粒。这些粒子可以排列成条状,类似于指纹结构。也有腔内充满大小不等的空泡,通常呈簇状或层状。腔内红细胞和内皮细胞被挤压在脂蛋白血栓样物质和毛细血管壁之间。
早期,系膜区仅轻度增生。病变进展时,系膜区明显增宽,系膜细胞和系膜基质增生,有时出现系膜插入和系膜溶解。肾小球基底膜无增厚和致密沉积。
3.免疫荧光常规免疫荧光染色,如IgG、IgA、IgM、C1q、Fg染色,无特征性变化。抗脂蛋白和载脂蛋白单克隆抗体染色显示β-脂蛋白和载脂蛋白E沉积在肾小球毛细血管腔内。此外,在系膜区还可见少量分散的细颗粒载脂蛋白沉积。α脂蛋白染色呈阴性。
本病还可并发IgA肾病、狼疮性肾炎、膜性肾病等。此时免疫荧光、光镜和电镜显示其特征性变化,对诊断有重要价值。