1.青少年近端脊髓性肌萎缩症，也称为Kugelberg-we lander，是一种常染色体显性遗传病。青少年发病主要表现为近端肢体肌肉萎缩，对称分布，类似肌病，但伴有肌束震颤，肌电图有神经源性损害，肌肉病理有群体性萎缩，符合失神经支配。

2.慢性多发性肌炎无病史，病情进展缓慢，症状常波动，肌无力程度较肌萎缩更明显。常有疼痛和压痛，血沉迅速升高。血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎变化，皮质类固醇治疗有效。

3.重症肌无力重症肌无力运动后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肉肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别诊断。

4.强直性肌营养不良是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。可发生于任何年龄，起初多累及远端手足小肌肉，无假性肥大。早期常表现为远端肢体无力，偶有面部肌肉、眼部肌肉或喉部肌肉无力。进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌肉萎缩。肌肉萎缩主要在四肢远端，可发展为面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌。所以病人脸瘦长，斧脸，鹅颈。一些患者还可能出现口齿不清和吞咽困难。多数患者有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等。可出现晚期瘫痪和心肌损害，血清酶正常或轻度升高。肌电图和肌肉病理有助于鉴别诊断。