先天性免疫缺陷病又称原发性免疫缺陷病，是一组罕见疾病。该病的发生与遗传密切相关，通常表现为婴幼儿异常频繁或罕见的感染。严重者可危及生命，发病时约70%的患者年龄小于20岁。

根据免疫缺陷的性质，可分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷和联合免疫缺陷三大类。此外，还包括补体缺乏、吞噬细胞缺乏等非特异性免疫缺陷。

免疫缺陷病是指由于免疫系统发育不完全或受损导致免疫功能缺陷而引起的一类疾病。免疫缺陷病的免疫系统被破坏，对外来病原微生物的入侵没有抵抗力，导致感染复发，这与自身免疫完全不同。

与免疫缺陷性疾病相比，自身免疫性疾病的特点是免疫过度，会对自身组织的抗原产生反应，将自身组织作为外来入侵者进行攻击。