这种病的诊断一般不难，但不典型病例需要与其他原因引起的侏儒症相鉴别。

①疑病性侏儒症不明显，头部正常。

②软骨-外胚层发育不良，即Ellis Van-Creveld综合征，是一种四肢短小的侏儒，伴有胸部畸形和心脏病。手指、指甲和牙齿发育不良。四肢缩短经常发生在远端骨骼。

③脊椎骨骺发育不良。也是四肢短小的侏儒，常伴近端大关节破坏，颅骨正常，椎体扁平，椎体骨化中心重合。胸廓发育不良呈钟形。

④佝偻病和克汀病。佝偻病有典型的临床和X线表现，容易鉴别；但克汀病往往伴有智力低下。

⑤维生素D缺乏症骨骺以轮廓模糊、骨化迟缓为特征。