(一)疾病的原因

外阴脂肪肉瘤的病因可能与基因突变有关。

(2)发病机理

肿块往往很大，一般直径5 ~ 10厘米，有的可达15厘米。结节状或分叶状，表面有一层假包膜，切面呈脂肪黄色，粘液样或鱼样，常出血坏死。

显微镜下可见不同分化程度的脂肪细胞，形态大小不一，如星形、梭形、圆形、“图章戒指”等。脂滴清澈、圆润、光滑且完全透明。液泡大时，常把细胞核挤到边缘或呈扇形。在多形性脂肪肉瘤中，巨大畸形空泡状脂肪细胞很常见。在粘液样脂肪肉瘤中，除了脂肪细胞和粘液样基质外，还有一个细小的簇状毛细血管网。肿瘤细胞之间可能有淡蓝色粘液和脂肪滴。

脂肪染色(油红O、苏丹、猩红等。)往往是正面的。免疫组织化学染色显示S-100呈不规则阳性。

特征性染色体易位t(12；16)(q13；P11)，或通过RT-PCR，由染色体易位引起的FUS/TLS-CHOP的嵌合转录可通过DNA点杂交检测。