杨春喜
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遗传代谢疾病常见有哪些
发布时间：2023-01-27
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重要的遗传代谢性疾病包括赫尔勒综合征、尼曼-皮克病、塔拉塞斯病、法布里病、戈谢病、克拉比病、半乳糖血症、梅普尔糖尿病、苯丙酮尿症、线粒体病、弗里德里克共济失调、过氧化物酶体病、肾上腺脑白质营养不良、金属代谢性疾病、肝肾综合征、血色病、尿素循环障碍、有机酸血症等。
遗传代谢性疾病是指可导致代谢问题的遗传性疾病。大多数遗传代谢性疾病患者的基因有缺陷，导致酶缺乏。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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